Căutare

Rezultatele căutării după „afectiune genetica

Sindromul persoanei rigide, de la genetică la manifestări clinice

Sindromul persoanei rigide se traduce ca fiind o tulburare relativ rară a sistemului nervos central, caracterizată cardinal prin rigiditate și spasme musculare dureroase declanșate prin stimularea mușchilor predominant axiali (cap,… Citește mai mult

Cea mai frecventă afecțiune a omului modern? Afectează peste 90% din populația lumii

Majoritatea afecțiunilor medicale au o incidență mai mare sau mai mică în funcție de anumite variabile reprezentate de vârstă sau categoria socio-economică a pacienților. Însă, există și o afecțiune care… Citește mai mult

genetica-moleculara

Genetica moleculară și evoluția medicinei personalizate

Știința biomedicală și practica clinică au evoluat mult datorită cercetării genetice. Integrarea geneticii în practica clinică va aduce beneficiul unei colaborări multidisciplinare și va permite evoluția medicinei personalizate. Mai mult,… Citește mai mult

Boala Huntington, o afecțiune ereditară şi ireversibilă

Boala Huntington este o boală genetică rară, care afectează sistemul nervos central, determinând degenerarea progresivă a celulelor nervoase. Boala Huntington afectează abilitățile funcționale ale pacienţilor şi provoacă tulburări motorii, cognitive… Citește mai mult

Boala Tay-Sachs, o afecţiune periculoasă pentru nou-născuţi

Boala Tay-Sachs este o tulburare rară care distruge progresiv celulele nervoase de la nivelul creierului și măduvei spinării. Simptomele bolii apar la copiii cu vârsta de 3 până la 6… Citește mai mult

Rinita alergică, o afecțiune frecvent întâlnită

Rinita alergică este o afecţiune frecvent întâlnită și constă în inflamarea mucoasei nazale, iar simptomatologia este reprezentată de strănut, congestie, rinoree apoasă și prurit. Rinita alergică este o problemă serioasă… Citește mai mult

Spondiloza cervicală, o afecțiune des întâlnită cu simptome invalidante

Spondiloza cervicală apare, în general, din cauza uzurii oaselor şi cartilajelor. Astfel, discurile intervertebrale încep să se descompună treptat şi îşi pierd din volum. Simptomele prezente cel mai des sunt… Citește mai mult

Fibroza chistică, boala genetică ce nu poate fi prevenită

Fibroza chistică este o boală genetică, progresivă, ce poate cauza infecții persistente la nivelul plămânilor, respectiv probleme respiratorii serioase. De apariția bolii sunt responsabile mutațiile genei CFTR, astfel încât proteina… Citește mai mult

Testarea genetică, avantaje și limitări

Testarea genetică a devenit o investigaţie medicală tot mai utilizată, având indicaţii dintre cele mai variate, de la identificarea riscului de a dezvolta anumite boli până la stabilirea celei mai… Citește mai mult

Sindromul Prader-Willi: tulburare genetică complexă multisistemică

PWS – sindromul Prader-Willi AS – sindromul Angelman DZ2 – diabet zaharat tip 2 GH – hormon de creştere AOS – apnee obstructivă de somn IMC – indice de masă… Citește mai mult