Căutare

Rezultatele căutării după „boala genetica

Fibroza chistică, boala genetică ce nu poate fi prevenită

Fibroza chistică este o boală genetică, progresivă, ce poate cauza infecții persistente la nivelul plămânilor, respectiv probleme respiratorii serioase. De apariția bolii sunt responsabile mutațiile genei CFTR, astfel încât proteina… Citește mai mult

Sindromul persoanei rigide, de la genetică la manifestări clinice

Sindromul persoanei rigide se traduce ca fiind o tulburare relativ rară a sistemului nervos central, caracterizată cardinal prin rigiditate și spasme musculare dureroase declanșate prin stimularea mușchilor predominant axiali (cap,… Citește mai mult

Boala Crohn – simptome, diagnostic și management

Boala Crohn, precum și colita ulcerativă, sunt două afecțiuni asociate în mod obișnuit entității clinice numită boala inflamatorie intestinală. Ambele afecțiuni sunt de natură inflamatorie și se grefează pe fondul… Citește mai mult

Managementul terapeutic în boala Alzheimer

Boala Alzheimer reprezintă una dintre principalele provocări neurologice ale secolului 21, având implicații socio-economice și de sănătate profunde la nivel global. Caracterizată prin neurodegenerare progresivă, boala Alzheimer afectează în principal… Citește mai mult

Tratamente mai eficiente în cancer, grație informațiilor aduse de genetică

Cancerul este o boală complexă ce necesită o abordare multidisciplinară. Tocmai din acest considerent, în ultima perioadă se pune tot mai mult accent pe legătura dintre cancer și genetică, precum… Citește mai mult

Prescrierea exercițiului fizic pacienților cu boala Parkinson

Boala Parkinson (BP) este o patologie neurologică cronică, progresivă, caracterizată clinic prin simptome constând în bradikinezie, tremor de repaus, rigiditate, instabilitate posturală, anomalii de mers și nu numai. Cauza BP… Citește mai mult

Boala Niemann-Pick, simptome și tratament

Boala Niemann-Pick afectează mai multe sisteme ale organismului. Simptomele variază în funcție de forma bolii, de la moderată la severă. Formele afecțiunii sunt tipul A, tipul B și tipul A/B…. Citește mai mult

Boala celiacă și sensibilitatea non-celiacă la gluten – două entități diferite

Boala celiacă (BC) definește o afecțiune inflamatorie a intestinului subțire, din categoria bolilor autoimune, ce poate afecta atât populația pediatrică, cât și pe cea adultă. Aceasta apare la indivizi susceptibili… Citește mai mult

genetica-moleculara

Genetica moleculară și evoluția medicinei personalizate

Știința biomedicală și practica clinică au evoluat mult datorită cercetării genetice. Integrarea geneticii în practica clinică va aduce beneficiul unei colaborări multidisciplinare și va permite evoluția medicinei personalizate. Mai mult,… Citește mai mult

Boala Huntington, o afecțiune ereditară şi ireversibilă

Boala Huntington este o boală genetică rară, care afectează sistemul nervos central, determinând degenerarea progresivă a celulelor nervoase. Boala Huntington afectează abilitățile funcționale ale pacienţilor şi provoacă tulburări motorii, cognitive… Citește mai mult