Căutare
Rezultatele căutării după „boala niemann pick”
Boala Niemann-Pick, simptome și tratament
Boala Niemann-Pick afectează mai multe sisteme ale organismului. Simptomele variază în funcție de forma bolii, de la moderată la severă. Formele afecțiunii sunt tipul A, tipul B și tipul A/B…. Citește mai mult
Boala lui niemann-pick
Boala dismetabolica cu acumulare de sfingomielina in majoritatea organelor, inclusiv in oase. Apare la sugar.
Boala Fabry, afecțiune lizozomală X-linkată
Boala Fabry reprezintă o afecțiune lizozomală X-linkată, care evoluează spre depunerea excesivă de sfingolipide la nivelul endoteliului vascular al numeroase organe, astfel încât pot să survină o multitudine de anomalii… Citește mai mult
Panencefalita sclerozantă subacută, manifestări la copii și adolescenți
Panencefalita sclerozantă subacută este o afecțiune cerebrală progresivă cu prognostic rezervat, care apare ca o complicație rară a rujeolei după luni sau ani de la manifestările clinice ale acesteia și… Citește mai mult
Managementul terapeutic al hipercolesterolemiei familiale heterozigote și homozigote
Hipercolesterolemia familială, în formele ei heterozigotă și homozigotă, are un impact semnificativ asupra sănătății, manifestându-se prin creșterea pronunțată a nivelurilor plasmatice de colesterol LDL, generând astfel un risc crescut de… Citește mai mult
Retardul mintal, etiologie și diagnostic
Retardul mintal este o afecțiune a dezvoltării generale a unei persoane, cu debut în perioada de dezvoltare a acesteia, definită ca vârsta cronologică până la 18 ani. Această boală, în… Citește mai mult
Bolile metabolice
Rezumat: Bolile metabolice sunt caracterizate prin reacţii chimice anormale care pot produce modificări ale procesului metabolic. Aceste afecţiuni sunt în mare parte moştenite, au determinism genetic, dar pot apărea în… Citește mai mult
Sfingolipidoza
Boala ereditara caracterizata printr-un deficit in mai multe enzime necesare degradarii sfingolipidelor, ceea ce provoaca acumularea lor in sistemul nervos. Exista un mare numar de sfingolipidoze (boala lui Niemann-Pick, boala… Citește mai mult
