Căutare
Rezultatele căutării după „defect genetic”
Sindromul Prader-Willi: tulburare genetică complexă multisistemică
PWS – sindromul Prader-Willi AS – sindromul Angelman DZ2 – diabet zaharat tip 2 GH – hormon de creştere AOS – apnee obstructivă de somn IMC – indice de masă… Citește mai mult
PROF. DR. AMI AMIT – Despre evitarea bolilor genetice prin fertilizarea in vitro
PROF. DR. AMI AMIT este Șeful Secției de Fertilizare in Vitro din cadrul Centrului Medical Tel Aviv Sourasky, Membrul Societății Americane de Medicină Reproductivă și al Societății Europene de Reproducere… Citește mai mult
Principalele notiuni de genetica in medicina
Rezumat: Corpul uman este format din miliarde de celule microscopice. O celula-umana obisnuita este de aproape zece ori mai mica decat diametrul unui fir de par. Celulele dumneavoastra sunt clasificate… Citește mai mult
Sindroamele Bartter si Gitelman, afectiuni cu transmitere genetica
Rezumat: Sindroamele Bartter si Gitelman sunt afectiuni rare cu transmitere genetica, care se caracterizeaza prin alcaloza metabolica, hipopotasemie, hiperreninemie si hiperaldosteronism, cu sau fara hipomagnezemie. Tensiunea arteriala este normala sau… Citește mai mult
Genetica bolilor cardiovasculare, partea a II -a
Farmacogenetica Raspunsul la medicamente este un fenotip aflat sub influenta atat a factorilor genetici cat si a celor non-genetici. Din motive pe care vom incerca sa explicam de mai jos,… Citește mai mult
Diabetul MODY sau diabetul de tip adult al tânărului
Diabetul MODY este definit ca acel tip de diabet zaharat (DZ) în care există o disfuncție a celulei beta, consecutive mutației unei singure gene, ce se transmite autozomal dominant. Diabetul… Citește mai mult
Neoplaziile endocrine multiple, partea I
Rezumat: Unui grup de sindroame moştenite caracterizate prin creşterea aberantă a tumorilor benigne sau maligne într-un subset de ţesuturi endocrine i s-a dat termenul colectiv de neoplazie endocrină multiplă (MEN)…. Citește mai mult
Principii de diagnostic si management in diabetul zaharat gestational
De peste 15 ani, diabetul zaharat gestational (Diabetul Gestational – DG) a fost definit de Organizatia Mondiala a Sanatatii (WHO) si Asociatia de Diabet din SUA (American Diabetes Association –… Citește mai mult
Acondroplasie
Reprezinta o anomalie rara a dezvoltarii osoase, responsabila de talie mica (nanism). Cartilajul apifizar se transforma foarte repede in tesut osos definitiv, intrerupand cresterea membrelor. Dezvoltarea celorlalte oase se face… Citește mai mult
Termeni medicali utili farmacistilor
Farmacistii vin zilnic in contact cu subiecti bolnavi care intreaba ce inseamna diagnosticul scris de medic pe reteta sau ce semnificatie are un anumit termen medical. De aceea, vom prezenta… Citește mai mult
