Căutare
Rezultatele căutării după „duchenne”
Tratamentul celular care ar putea încetini distrofia musculară Duchenne
O terapie celulară dezvoltată de către experții de la Smidt Heart Institute ar putea stabiliza mușchii slăbiți în cazul pacienților cu distrofie musculară Duchenne, potrivit unui studiu publicat în jurnalul… Citește mai mult
Eficiența tratamentului pentru Duchenne, legată de ora administrării
Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică rară, care cauzează slăbirea progresivă a mușchilor. Duchenne afectează în principal băieții, boala fiind diagnosticată până la vârsta de 4 ani. Deși mai… Citește mai mult
Guvernul României marchează Ziua Mondială a Conștientizării Duchenne
În data de 7 septembrie 2020, Palatul Victoria va fi iluminat în roşu, cu ocazia Zilei Mondiale de Conștientizare a Distrofiei Musculare Duchenne. Evenimentul va avea loc în intervalul 20:00-24:00… Citește mai mult
Duchenne (miopatie a lui)
Boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie… Citește mai mult
Creatinkinaza – o analiză utilă pentru profesioniștii în sănătate
Creatinkinaza este o enzimă intracelulară ce se găsește în concentrații mari în mușchii scheletici, la nivel cerebral, în mușchiul cardiac, dar și în cantități mai mici în alte țesuturi viscerale…. Citește mai mult
Sindromul Pickwick – de la obezitate, la hipoventilație
Sindromul Pickwick (sindromul obezitate – hipoventilație) este definit ca o combinație de obezitate (indice de masă corporală ≥ 30), hipercapnie diurnă (PaCO2 ≥ 45 mmHg) și tulburări de respirație în somn,… Citește mai mult
Testarea genetică, avantaje și limitări
Testarea genetică a devenit o investigaţie medicală tot mai utilizată, având indicaţii dintre cele mai variate, de la identificarea riscului de a dezvolta anumite boli până la stabilirea celei mai… Citește mai mult
Ataluren
Medicamente/dispozitive medicale TRANSLARNA (PTC Therapeutics International Limited, Irlanda). Granule pt. susp. orală. 125 mg; 250 mg; 1000 mg. Indicații Distrofie musculară Duchenne, la pacienţii cu vârste peste 5 ani. Doze… Citește mai mult
S-a obținut prima sarcină prin fertilizare in vitro în urma unei proceduri de screening genetic preimplant
Echipa medicală a celui mai mare centru specializat în reproducere umană asistată din România, Columna Medical Center, a obținut în premieră prima sarcină prin FIV în care embrionii au fost… Citește mai mult
Miopatie
Afectiune a fibrelor musculare. Miopatiile cu debut in copilarie Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este… Citește mai mult