Căutare

Rezultatele căutării după „mutatie gena

Oncogena celulara

Gena a carei alterare sau hiperexprimare favorizeaza transformarea unei celule normale in celula canceroasa. Oncogenele celulare sunt gene normale ale celulelor care comanda sinteza proteinelor participante la proliferarea celulelor si… Citește mai mult

Mutagena

Se spune despre oricare element capabil sa provoace o mutatie in cadrul unei specii. Principalele elemente mutagene sunt radiatiile si produsele chimice, generate de catre substantele mutagene, mutatiile pot conduce… Citește mai mult

Gena

Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. Genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care… Citește mai mult

Homocisteina-și-mutațiile-MTHFR

Homocisteina și mutațiile MTHFR

Homocisteina este un aminoacid rezultat prin descompunerea intracelulară a metioninei. Homocistinuria este o boală rară, cu o incidență de 1:200.000 persoane, care se caracterizează printr-un dezechilibru al metabolismului aminoacizilor. Nivelurile… Citește mai mult

Boala Tay-Sachs, o afecţiune periculoasă pentru nou-născuţi

Boala Tay-Sachs este o tulburare rară care distruge progresiv celulele nervoase de la nivelul creierului și măduvei spinării. Simptomele bolii apar la copiii cu vârsta de 3 până la 6… Citește mai mult

Țesutul pancreatic deteriorat influenţează apariţia cancerului

Cercetătorii de la Institutul Sloan Kettering din New York au descoperit că apariţia cancerului pancreatic este influenţată de ţesutul pancreatic deteriorat. Sucul pancreatic participă la procesul de digestie, fiind compus… Citește mai mult

Modificările genetice ale tumorilor și eficiența imunoterapiei

Cercetătorii de la Institutul Francis Crick din Marea Britanie au identificat modificări genetice ale tumorilor, care ar putea indica eficiența imunoterapiei în cazul tuturor pacienţilor cu cancer. Oamenii de ştiinţă… Citește mai mult

Diabetul MODY sau diabetul de tip adult al tânărului

Diabetul MODY este definit ca acel tip de diabet zaharat (DZ) în care există o disfuncție a celulei beta, consecutive mutației unei singure gene, ce se transmite autozomal dominant. Diabetul… Citește mai mult

Speranță de tratament pentru pacienții cu hipoacuzie

Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Tel Aviv au descoperit un nou tratament pentru pacienţii cu hipoacuzie, bazat pe livrarea de material genetic în celulele urechii interne. Materialul  „înlocuiește” defectul… Citește mai mult

Cercetătorii au descoperit un nou tratament pentru fibroza chistică

Fibroza chistică este o boală ereditară determinată de mutații la nivelul genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Aceasta este caracterizată prin dificultăţi de respiraţie, probleme digestive, creşterea concentraţiei de… Citește mai mult