Căutare

Rezultatele căutării după „mutatii

Homocisteina-și-mutațiile-MTHFR

Homocisteina și mutațiile MTHFR

Homocisteina este un aminoacid rezultat prin descompunerea intracelulară a metioninei. Homocistinuria este o boală rară, cu o incidență de 1:200.000 persoane, care se caracterizează printr-un dezechilibru al metabolismului aminoacizilor. Nivelurile… Citește mai mult

Mutaţiile somatice sunt responsabile de apariția schizofreniei

Oamenii de ştiinţă au descoperit că mutaţiile genetice somatice din celulele creierului sunt responsabile de dezvoltarea schizofreniei. Mutaţiile genetice somatice se dezvoltă în ADN-ul celulelor individuale, pe parcursul vieţii unei… Citește mai mult

Sindromul Asperger – cauze, manifestări clinice și tratament

Prin sindrom Asperger se înțelege o patologie de spectru autist, tradusă cardinal printr-o serie de simptome cantonate la nivel psihosocial: probleme severe de comunicare interpersonală atât verbală, cât și non-verbală,… Citește mai mult

Sindromul DiGeorge – diagnostic precoce și management

Prin sindrom DiGeorge se înțelege o tulburare congenitală (prezentă la naștere) cu manifestare fenotipică extinsă, pusă pe seama microdeleției apărute la nivelul cromozomului 22, cunoscute sub denumirea de microdeleție 22q11.2…. Citește mai mult

Boala Crohn – simptome, diagnostic și management

Boala Crohn, precum și colita ulcerativă, sunt două afecțiuni asociate în mod obișnuit entității clinice numită boala inflamatorie intestinală. Ambele afecțiuni sunt de natură inflamatorie și se grefează pe fondul… Citește mai mult

Hemocromatoza ereditară – manifestări clinice, diagnostic și tratament

Hemocromatoza ereditară (HE) este o afecțiune genetică ce se caracterizează prin absorbția excesivă a fierului în condițiile unui aport normal și depunerea ulterioară în diferite țesuturi și organe (ficat, pancreas,… Citește mai mult

Panencefalita sclerozantă subacută, manifestări la copii și adolescenți

Panencefalita sclerozantă subacută este o afecțiune cerebrală progresivă cu prognostic rezervat, care apare ca o complicație rară a rujeolei după luni sau ani de la manifestările clinice ale acesteia și… Citește mai mult

Chisturi la rinichi – diagnostic și gestionare

Conform datelor epidemiologice, aproximativ 40% dintre persoanele care își fac o investigație imagistică la nivel renal vor descoperi că prezintă chisturi la rinichi. Aceste formațiuni pot avea localizare focală, multifocală,… Citește mai mult

Tratamente actuale și perspective pentru pacienții cu talasemie

Sub denumirea de „talasemie” sunt reunite mai multe tulburări genetice care au drept rezultat, în esență, fie deficitul sintezei de hemoglobină, fie sinteza hemoglobinei nefuncționale. În cazul în care este… Citește mai mult

Sindromul Lennox-Gastaut

Sindromul Lennox-Gastaut (SGL) este un sindrom epileptic rar, care debutează în timp, într-o anumită perioadă a dezvoltării psihomotorii, și are o etiologie genetică sau structurală. Pacienții diagnosticați cu acest sindrom… Citește mai mult