Căutare
Rezultatele căutării după „mutatii genetice”
Personalizarea tratamentului în cancer și rolul testării genetice
În trecut, toți pacienții diagnosticați cu un anumit tip de cancer primeau aceeași schemă terapeutică. În timp, s-a observat că tratamentul funcționa bine pentru unii pacienți, în timp ce la… Citește mai mult
Homocisteina și mutațiile MTHFR
Homocisteina este un aminoacid rezultat prin descompunerea intracelulară a metioninei. Homocistinuria este o boală rară, cu o incidență de 1:200.000 persoane, care se caracterizează printr-un dezechilibru al metabolismului aminoacizilor. Nivelurile… Citește mai mult
Mutaţiile somatice sunt responsabile de apariția schizofreniei
Oamenii de ştiinţă au descoperit că mutaţiile genetice somatice din celulele creierului sunt responsabile de dezvoltarea schizofreniei. Mutaţiile genetice somatice se dezvoltă în ADN-ul celulelor individuale, pe parcursul vieţii unei… Citește mai mult
Modificările genetice ale tumorilor și eficiența imunoterapiei
Cercetătorii de la Institutul Francis Crick din Marea Britanie au identificat modificări genetice ale tumorilor, care ar putea indica eficiența imunoterapiei în cazul tuturor pacienţilor cu cancer. Oamenii de ştiinţă… Citește mai mult
PROF. DR. AMI AMIT – Despre evitarea bolilor genetice prin fertilizarea in vitro
PROF. DR. AMI AMIT este Șeful Secției de Fertilizare in Vitro din cadrul Centrului Medical Tel Aviv Sourasky, Membrul Societății Americane de Medicină Reproductivă și al Societății Europene de Reproducere… Citește mai mult
Panencefalita sclerozantă subacută, manifestări la copii și adolescenți
Panencefalita sclerozantă subacută este o afecțiune cerebrală progresivă cu prognostic rezervat, care apare ca o complicație rară a rujeolei după luni sau ani de la manifestările clinice ale acesteia și… Citește mai mult
Chisturi la rinichi – diagnostic și gestionare
Conform datelor epidemiologice, aproximativ 40% dintre persoanele care își fac o investigație imagistică la nivel renal vor descoperi că prezintă chisturi la rinichi. Aceste formațiuni pot avea localizare focală, multifocală,… Citește mai mult
Sindromul Lennox-Gastaut
Sindromul Lennox-Gastaut (SGL) este un sindrom epileptic rar, care debutează în timp, într-o anumită perioadă a dezvoltării psihomotorii, și are o etiologie genetică sau structurală. Pacienții diagnosticați cu acest sindrom… Citește mai mult
Managementul terapeutic al hipercolesterolemiei familiale heterozigote și homozigote
Hipercolesterolemia familială, în formele ei heterozigotă și homozigotă, are un impact semnificativ asupra sănătății, manifestându-se prin creșterea pronunțată a nivelurilor plasmatice de colesterol LDL, generând astfel un risc crescut de… Citește mai mult
Lipsa de fier: simptome și tratament
Lipsa de fier (sideropenia) se manifestă printr-o stare generalizată, în care rezervele de fier din organism sunt insuficiente pentru a susține desfășurarea normală a funcțiilor metabolice. Există studii care atestă… Citește mai mult
