Căutare

Rezultatele căutării după „mutatii genetice

Homocisteina-și-mutațiile-MTHFR

Homocisteina și mutațiile MTHFR

Homocisteina este un aminoacid rezultat prin descompunerea intracelulară a metioninei. Homocistinuria este o boală rară, cu o incidență de 1:200.000 persoane, care se caracterizează printr-un dezechilibru al metabolismului aminoacizilor. Nivelurile… Citește mai mult

Mutaţiile somatice sunt responsabile de apariția schizofreniei

Oamenii de ştiinţă au descoperit că mutaţiile genetice somatice din celulele creierului sunt responsabile de dezvoltarea schizofreniei. Mutaţiile genetice somatice se dezvoltă în ADN-ul celulelor individuale, pe parcursul vieţii unei… Citește mai mult

Modificările genetice ale tumorilor și eficiența imunoterapiei

Cercetătorii de la Institutul Francis Crick din Marea Britanie au identificat modificări genetice ale tumorilor, care ar putea indica eficiența imunoterapiei în cazul tuturor pacienţilor cu cancer. Oamenii de ştiinţă… Citește mai mult

PROF. DR. AMI AMIT – Despre evitarea bolilor genetice prin fertilizarea in vitro

PROF. DR. AMI AMIT este Șeful Secției de Fertilizare in Vitro din cadrul Centrului Medical Tel Aviv Sourasky, Membrul Societății Americane de Medicină Reproductivă și al Societății Europene de Reproducere… Citește mai mult

genetica-moleculara

Genetica moleculară și evoluția medicinei personalizate

Știința biomedicală și practica clinică au evoluat mult datorită cercetării genetice. Integrarea geneticii în practica clinică va aduce beneficiul unei colaborări multidisciplinare și va permite evoluția medicinei personalizate. Mai mult,… Citește mai mult

O injecţie ar putea reda vederea pacienţilor cu amauroză congenitală Leber

Cercetătorii de la Scheie Eye Institute Perelman, Universitatea din Pennsylvania, au reuşit să redea vederea unui pacient cu o boală genetică rară, utilizând o singură injecţie pe bază de ARN…. Citește mai mult

Interviu dr. Liana Păuna Cristian

Dr. Liana Păuna Cristian este medic primar radiologie și imagistică medicală, având competențe în CT și RMN și își desfășoară activitatea în cadrul Medima Health. Este specializată în examinarea imagistică… Citește mai mult

Trombofilia, cauza apariţiei cheagurilor de sânge

Trombofilia reprezintă un dezechilibru la nivelul proteinelor ce contribuie la coagularea sângelui şi a factorilor de coagulare naturali. Acest lucru poate duce la apariția cheagurilor de sânge, punând în pericol… Citește mai mult

„Evadarea virală” ar putea fi controlată

Unul dintre motivele pentru care este atât de dificil să se producă vaccinuri eficiente împotriva virusurilor, precum HIV, este că acestea suferă mutaţii genetice foarte rapid. Acest lucru le permite… Citește mai mult

Acumularea de lipide din celulele creierului, risc de Parkinson

Boala Parkinson este a doua cea mai frecventă boală neurodegenerativă, care afectează 1% din populația cu vârsta de 60 de ani și până la 4% dintre indivizii care au trecut… Citește mai mult