Căutare

Rezultatele căutării după „tulburare genetica

Sindromul Prader-Willi: tulburare genetică complexă multisistemică

PWS – sindromul Prader-Willi AS – sindromul Angelman DZ2 – diabet zaharat tip 2 GH – hormon de creştere AOS – apnee obstructivă de somn IMC – indice de masă… Citește mai mult

Testarea genetică, avantaje și limitări

Testarea genetică a devenit o investigaţie medicală tot mai utilizată, având indicaţii dintre cele mai variate, de la identificarea riscului de a dezvolta anumite boli până la stabilirea celei mai… Citește mai mult

Tulburarea de stres posttraumatic

Conf. univ. dr. Anamaria Ciubară Medic primar psihiatru Spitalul de psihiatrie „Elisabeta Doamna”, Hiperclinica MedLife Galați Universitatea „Dunărea de Jos” Rezumat: Tulburarea de stres posttraumatic apare după ce o persoană… Citește mai mult

Agranulocitoza sau scăderea neutrofilelor poate pune viaţa în pericol

Agranulocitoza se manifestă odată cu absența în sânge a globulelor albe, care se mai numesc și neutrofile, cu rol de protecție a organismului împotriva infecțiilor. Cunoscută și sub numele de… Citește mai mult

Interviu dr. rer. nat. Gabriela Oprea

Genetica are un rol foarte important în medicina personalizată şi, din fericire, atât medicii cât şi pacienţii din ţara noastră înţeleg tot mai mult acest lucru. Şi, dacă ne plângem… Citește mai mult

Interviu as. univ. dr. Monica Zeleniuc

Genetica medicală a căpătat şi în ţara noastră o importanţă tot mai mare în ultimii ani, testele genetice putând duce la identificarea a zeci de mii de boli. Testările genetice… Citește mai mult

Neoplaziile endocrine multiple, partea a II-a

Dr. Elena-Iuliana Paşcu Medic specialist endocrinologie Sanamed Hospital Bucureşti  Cuprins articol Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 Patogeneza Tratament Screening Boli caracterizate prin implicare multiplă endocrină Bibliografie Neoplazia endocrină multiplă… Citește mai mult

Rezultate alarmante: 1 din 25 de copii are valori ale LDL-colesterolului peste 130 mg/dl

Fundația CardioPrevent a desfășurat în primăvara acestui an la Timișoara campania CLIPA – Combaterea Efectelor Hiperlipidemiei Familiale la Adolescenți. În cadrul programului au fost testați aproximativ 470 de copii cu… Citește mai mult

Schwartz–jampel (sindrom)

Tulburare genetica rara, caracterizata prin anomalii musculare si osoase, contracturi articulare, nansim, diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare si tulburari ale vederii.

Nance – horan (sindrom)

Tulburare genetica ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor, tulburari de vedere, cataracta congenitala si alte malformatii oftalmologice (microcornee, nistagmus) iar uneori apare si retard mental.