Căutare
Rezultatele căutării după „tulburare genetica”
Sindromul Prader-Willi: tulburare genetică complexă multisistemică
PWS – sindromul Prader-Willi AS – sindromul Angelman DZ2 – diabet zaharat tip 2 GH – hormon de creştere AOS – apnee obstructivă de somn IMC – indice de masă… Citește mai mult
Sindromul persoanei rigide, de la genetică la manifestări clinice
Sindromul persoanei rigide se traduce ca fiind o tulburare relativ rară a sistemului nervos central, caracterizată cardinal prin rigiditate și spasme musculare dureroase declanșate prin stimularea mușchilor predominant axiali (cap,… Citește mai mult
Testarea genetică, avantaje și limitări
Testarea genetică a devenit o investigaţie medicală tot mai utilizată, având indicaţii dintre cele mai variate, de la identificarea riscului de a dezvolta anumite boli până la stabilirea celei mai… Citește mai mult
Tulburarea de stres posttraumatic
Rezumat: Tulburarea de stres posttraumatic apare după ce o persoană este expusă unui eveniment traumatizant major, cum ar fi agresiunea sexuală, războiul, accidentele rutiere sau alte amenințări la adresa vieții… Citește mai mult
Sindroamele Bartter si Gitelman, afectiuni cu transmitere genetica
Rezumat: Sindroamele Bartter si Gitelman sunt afectiuni rare cu transmitere genetica, care se caracterizeaza prin alcaloza metabolica, hipopotasemie, hiperreninemie si hiperaldosteronism, cu sau fara hipomagnezemie. Tensiunea arteriala este normala sau… Citește mai mult
Sindromul Williams – cauze și manifestări clinice
Prin sindrom Williams definim o tulburare genetică, moștenită, de neurodezvoltare, care are o incidență de 1 la 20.000 de nou-născuți vii. Chiar dacă există mai multe caracteristici clinice asociate bolii,… Citește mai mult
Agranulocitoza sau scăderea neutrofilelor poate pune viaţa în pericol
Agranulocitoza se manifestă odată cu absența în sânge a globulelor albe, care se mai numesc și neutrofile, cu rol de protecție a organismului împotriva infecțiilor. Cunoscută și sub numele de… Citește mai mult
Interviu dr. rer. nat. Gabriela Oprea
Genetica are un rol foarte important în medicina personalizată şi, din fericire, atât medicii cât şi pacienţii din ţara noastră înţeleg tot mai mult acest lucru. Şi, dacă ne plângem… Citește mai mult
Interviu as. univ. dr. Monica Zeleniuc
Genetica medicală a căpătat şi în ţara noastră o importanţă tot mai mare în ultimii ani, testele genetice putând duce la identificarea a zeci de mii de boli. Testările genetice… Citește mai mult
Neoplaziile endocrine multiple, partea a II-a
Cuprins articol Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 Patogeneza Tratament Screening Boli caracterizate prin implicare multiplă endocrină Bibliografie Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 MEN2 este o tulburare autozomal dominantă,… Citește mai mult
