Căutare

Rezultatele căutării după „genom uman

Testarea genetică, avantaje și limitări

Testarea genetică a devenit o investigaţie medicală tot mai utilizată, având indicaţii dintre cele mai variate, de la identificarea riscului de a dezvolta anumite boli până la stabilirea celei mai… Citește mai mult

Malaria, între riscuri actuale și strategii profilactice

Malaria este o boală infecțioasă transmisă de țânțari, care poate afecta oamenii. Malaria umană este cauzată de microorganisme unicelulare din grupul Plasmodium. Se răspândește exclusiv prin mușcături de țânțari anofeli,… Citește mai mult

Sindromul DiGeorge – diagnostic precoce și management

Prin sindrom DiGeorge se înțelege o tulburare congenitală (prezentă la naștere) cu manifestare fenotipică extinsă, pusă pe seama microdeleției apărute la nivelul cromozomului 22, cunoscute sub denumirea de microdeleție 22q11.2…. Citește mai mult

Panencefalita sclerozantă subacută, manifestări la copii și adolescenți

Panencefalita sclerozantă subacută este o afecțiune cerebrală progresivă cu prognostic rezervat, care apare ca o complicație rară a rujeolei după luni sau ani de la manifestările clinice ale acesteia și… Citește mai mult

Aplicațiile nanotehnologiei în farmacologie

Nanotehnologia este un domeniu cu rezultate prodigioase în multe arii de aplicabilitate, cum ar fi industria vopselelor, a cosmeticelor, a produselor din cauciuc, a dispozitivelor electrice, a jucăriilor, a țesăturilor,… Citește mai mult

Xeroderma pigmentosum (XP), o genodermatoză rară cu fotosensibilitate extremă

Xeroderma pigmentosum (XP) este o genodermatoză rară cu transmitere autozomal recesivă, ce se caracterizează prin sensibilitate crescută la radiația ultravioletă, ceea ce conduce la apariția prematură a unor modificări pigmentare… Citește mai mult

Cromozomii extra, noua țintă în lupta cu tumorile

Un studiu recent, realizat de cercetătorii Universității Yale din SUA, au arătat că eliminarea cromozomilor extra ai celulelor canceroase poate împiedica formarea de tumori. Iar acest fapt sugerează că țintirea… Citește mai mult

Deficitul de magneziu, topul manifestărilor clinice

Prima utilizare medicală atestată a magneziului datează din anul 1697, când doctorul Nehemiah Grew a identificat ingredientul principal al sării Epsom – sulfatul de magneziu. Sarea Epsom a fost folosită… Citește mai mult

Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină 2022, acordat elvețianului Svante Pääbo

Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină 2022 a fost acordat omului de știință elvețian Svante Pääbo pentru descoperirile sale în ce privește genomul hominizilor (primate dispărute) și evoluția umană. Prin… Citește mai mult

Metabolismul celulelor canceroase

Studiul metabolismului cancerului a schimbat pentru totdeauna viziunea asupra biologiei tumorii. Cancerul și celulele stromale își modifică parcursul metabolic pentru a face față cerințelor energetice și anabolice, pentru a face… Citește mai mult