Căutare

Rezultatele căutării după „mutatii genetice

Interviu prof. univ. dr. Alexander Rokitansky

Prof. univ. dr. Alexander Rokitansky este medic specialist chirurgie pediatrică în cadrul Wiener Privatklinik şi ne-a răspuns întrebărilor legate de boala Hirschsprung, o problemă importantă de sănătate, ce poate pune… Citește mai mult

Semnele și simptomele colesterolului mărit

Colesterolul este o moleculă lipofilă ce joacă un rol esenţial în organism. Contrar credinţelor actuale, care cataloghează colesterolul drept un compus nociv, această moleculă are numeroase roluri care asigură funcţionarea… Citește mai mult

Alzheimer la 19 ani: cel mai tânăr pacient raportat vreodată

În urma unui studiu de caz, a fost raportat cel mai tânăr pacient diagnosticat cu boala Alzheimer la doar 19 ani. Adolescentul a prezentat un declin constant al memoriei și… Citește mai mult

Prescrierea exercițiului fizic pacienților cu boala Parkinson

Boala Parkinson (BP) este o patologie neurologică cronică, progresivă, caracterizată clinic prin simptome constând în bradikinezie, tremor de repaus, rigiditate, instabilitate posturală, anomalii de mers și nu numai. Cauza BP… Citește mai mult

Prescrierea exercițiului fizic pacienților oncologici

Cancerul reprezintă un grup extins de patologii, extrem de variabil ca evoluție și modalități de tratament. Pacientul oncologic necesită o abordare multidisciplinară, intervențiile privind nivelul de activitate fizică putând avea… Citește mai mult

Boala Niemann-Pick, simptome și tratament

Boala Niemann-Pick afectează mai multe sisteme ale organismului. Simptomele variază în funcție de forma bolii, de la moderată la severă. Formele afecțiunii sunt tipul A, tipul B și tipul A/B…. Citește mai mult

genetica-moleculara

Genetica moleculară și evoluția medicinei personalizate

Știința biomedicală și practica clinică au evoluat mult datorită cercetării genetice. Integrarea geneticii în practica clinică va aduce beneficiul unei colaborări multidisciplinare și va permite evoluția medicinei personalizate. Mai mult,… Citește mai mult

O injecţie ar putea reda vederea pacienţilor cu amauroză congenitală Leber

Cercetătorii de la Scheie Eye Institute Perelman, Universitatea din Pennsylvania, au reuşit să redea vederea unui pacient cu o boală genetică rară, utilizând o singură injecţie pe bază de ARN…. Citește mai mult

Interviu dr. Liana Păuna Cristian

Dr. Liana Păuna Cristian este medic primar radiologie și imagistică medicală, având competențe în CT și RMN și își desfășoară activitatea în cadrul Medima Health. Este specializată în examinarea imagistică… Citește mai mult

Trombofilia, cauza apariţiei cheagurilor de sânge

Trombofilia reprezintă un dezechilibru la nivelul proteinelor ce contribuie la coagularea sângelui şi a factorilor de coagulare naturali. Acest lucru poate duce la apariția cheagurilor de sânge, punând în pericol… Citește mai mult