Căutare
Rezultatele căutării după „sindrom ereditar”
Wiskott aldrich (sindrom al lui)
Afectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. Sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. Simptome si semne… Citește mai mult
Waardenburg klein (sindrom al lui)
Afectiune ereditara caracterizata prin asocierea unei hipertrofii a radacinii nasului si a sprancenelor cu malformatii ale ochiului (depigmentarea irisului, leziuni ale retinei, departare excesiva a orbitelor una de alta), ale… Citește mai mult
Laurence moon bardet biedl (sindrom al lui)
Sindrom ereditar caracterizat prin asocierea unei retinite pigmentare (inflamatie a retinei), a unei obezitati, a unor anomalii ale degetelor de la maini sipicioare, a unei intarzieri mintale si a unei… Citește mai mult
Klinefelter (sindrom al lui)
Boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome – Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament – Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare… Citește mai mult
Gilbert (sindrom al lui)
Tulburare consecutiva unei anomalii ereditare a transportului si transformarii hepatice a bilirubinei (pigment biliar rezultat din degradarea hemoglobinei), anomalie legata de un deficit enzimatic. Sindromul lui Gilbert este o anomalie… Citește mai mult
Gardner (sindrom al lui)
Boala ereditara caracterizata prin tumori multiple. Acesta se traduce prin multiple tumori benigne cutanate, prin malformatii ale oaselor si dintilor si, mai ales, printr-o polipoza rectocolica. Tratamentul consta in ablatia… Citește mai mult
Dubin johnson (sindrom)
Sindrom icteric determinat de un deficit ereditar in excretia biliara a bilirubinei directe.
Ehlers danlos (sindrom al lui)
Afectiune ereditara caracterizata prin modificari ale tesutului colagen al pielii si vaselor sangvine.
Ellis van creveld (sindrom)
Boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor – polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim:… Citește mai mult
Alport (sindrom al lui)
Sindrom care asociaza o boala renala (nefropatie ereditara), o atingere auditiva si, uneori, leziuni oculare. Nu exista nici un tratament specific al sindromului lui Alport, daca e vorba de surditate… Citește mai mult
