Căutare
Rezultatele căutării după „mutatie gena”
Fenilcetonuria sau deficitul de fenilalanin-hidroxilază
Fenilcetonuria, mai puțin cunoscută sub denumirea de deficit de fenilalanin-hidroxilază, reprezintă cea mai frecventă eroare înnăscută a metabolismului aminoacizilor. Niveluri crescute de fenilalanină au un impact negativ asupra funcției cognitive,… Citește mai mult
Glioblastomul, o tumoră cu prognostic rezervat
Glioblastomul reprezintă o formă malignă de astrocitom și este sinonim cu un gliom de grad IV. În ciuda progreselor de genetică moleculară, care au permis în anul 2016 modificarea de… Citește mai mult
Pubertatea precoce
Rezumat: Pubertatea este considerată ca fiind o etapă în procesul de creștere și dezvoltare. După un interval de relaxare în copilărie – pauza juvenilă – generatorul de impulsuri hipotalamic își… Citește mai mult
Pubertatea întârziată
Rezumat: Pubertatea este considerată ca fiind o etapă a procesului de creștere și dezvoltare. După un interval de relaxare în copilărie – pauza juvenilă – generatorul de impulsuri hipotalamic își… Citește mai mult
Neoplaziile endocrine multiple, partea a II-a
Cuprins articol Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 Patogeneza Tratament Screening Boli caracterizate prin implicare multiplă endocrină Bibliografie Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 MEN2 este o tulburare autozomal dominantă,… Citește mai mult
Neoplaziile endocrine multiple, partea I
Rezumat: Unui grup de sindroame moştenite caracterizate prin creşterea aberantă a tumorilor benigne sau maligne într-un subset de ţesuturi endocrine i s-a dat termenul colectiv de neoplazie endocrină multiplă (MEN)…. Citește mai mult
Sindromul secțiunii de tijă hipotalamo-hipofizară
Rezumat: Sindromul secţiunii de tijă hipotalamo-hipofizară (SSTH) este un defect congenital rar manifestat, cu diferite grade de deficienţă a hormonilor hipofizari. Semnele și simptomele SSTH în perioada neonatală şi în… Citește mai mult
Interviu Academician Maya Simionescu
Este profesor asociat la universităţi din străinătate precum Yale, Columbia (SUA) și McGill (Canada), Doctor Honoris Causa al mai multor universităţi din ţară, director-fondator al Institutului de Biologie și Patologie… Citește mai mult
Genele care dau superputeri, o realitate!
Chiar dacă poate părea ireal, există mutaţii genetice, adică alterări permanente într-o secvenţă ADN, care îi fac pe oameni să semene, oarecum, cu eroii din filmele fantastice. Unele mutaţii sunt… Citește mai mult
Insuficiența ovariană primară
Rezumat: Menopauza reprezintă perioada fiziologică din viaţa unei femei când apar încetarea permanentă a menstruaţiei şi o regresie a funcţiei ovariene. Cauza insuficienţei ovariene este depleţia de foliculi ovarieni. Menopauza… Citește mai mult
