Căutare
Rezultatele căutării după „genetic”
Nance – horan (sindrom)
Tulburare genetica ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor, tulburari de vedere, cataracta congenitala si alte malformatii oftalmologice (microcornee, nistagmus) iar uneori apare si retard mental.
Nanism
Dimensiuni anormal de mici ale inaltimii in raport cu inaltimea medie a indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. Cauze – Trebuiefacuta deosebirea intre nanismele ale caror cauze sunt… Citește mai mult
Neurofibromatoza
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate… Citește mai mult
Masa osoasa
Masa osoasa (densitatea osoasa) reprezinta cantitatea de os prezenta in structura scheletica. Cu cat densitatea este mai mare cu atat osul e mai puternic. Densitatea osoasa e influentata puternic de… Citește mai mult
Medicina predictiva
Parte a medicinei care se dedica cercetarii riscurilor genetice pe care le prezinta un individ de a fi victima unei boli, in cursul existentei sale. Obiectivul este acela de a… Citește mai mult
Mongolism
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa – Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei,… Citește mai mult
Monosomie
Anomalie genetica caracterizata prin absenta unmui cromozom de la nivelul unei perechi.
Monosomie x
Insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi… Citește mai mult
Mozaicism
Prezenta in cadrul aceluiasi organism a unor celule euploide (normale) alaturi de celule purtatoare a unei mutatii genetice.
Mucolipidoza
Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare, in lizozomi, a mucopolizaharidelor acide si a glicolipidelor, prezente peste tot in viscere. Mucolipidozele constituie un ansamblu de boli care apartin grupului bolilor lizozomale. Actualmente… Citește mai mult
