Căutare
Rezultatele căutării după „mutatii genetice”
Interviu dr. rer. nat. Gabriela Oprea
Genetica are un rol foarte important în medicina personalizată şi, din fericire, atât medicii cât şi pacienţii din ţara noastră înţeleg tot mai mult acest lucru. Şi, dacă ne plângem… Citește mai mult
Fibroza chistică, boala genetică ce nu poate fi prevenită
Fibroza chistică este o boală genetică, progresivă, ce poate cauza infecții persistente la nivelul plămânilor, respectiv probleme respiratorii serioase. De apariția bolii sunt responsabile mutațiile genei CFTR, astfel încât proteina… Citește mai mult
Boala Fabry, afecțiune lizozomală X-linkată
Boala Fabry reprezintă o afecțiune lizozomală X-linkată, care evoluează spre depunerea excesivă de sfingolipide la nivelul endoteliului vascular al numeroase organe, astfel încât pot să survină o multitudine de anomalii… Citește mai mult
Encefalopatia acută necrotizantă asociată infecțiilor virale
Encefalopatia acută necrotizantă este în general considerată o boală parainfecțioasă secundară raspunsului imun declanșat de diverse infecții virale, dar și bacteriene. Citokinele proinflamatorii produse în cantități crescute conduc la lezarea… Citește mai mult
Osteomalacia și rahitismul
Osteomalacia şi rahitismul sunt cauzate de mineralizarea anormală a oaselor şi a cartilajului. Osteomalacia este un defect osos care apare după ce epifizele s-au sudat (la adulţi). Rahitismul apare la… Citește mai mult
Sindromul Prader-Willi: tulburare genetică complexă multisistemică
PWS – sindromul Prader-Willi AS – sindromul Angelman DZ2 – diabet zaharat tip 2 GH – hormon de creştere AOS – apnee obstructivă de somn IMC – indice de masă… Citește mai mult
Farmacoterapia gripei
Gripa este o afecțiune contagioasă cauzată de virusurile gripale A, B sau C. Este o infecție respiratorie acută cu un debut brusc al simptomelor precum febră, cefalee, tuse seacă, mialgie,… Citește mai mult
Fenilcetonuria sau deficitul de fenilalanin-hidroxilază
Fenilcetonuria, mai puțin cunoscută sub denumirea de deficit de fenilalanin-hidroxilază, reprezintă cea mai frecventă eroare înnăscută a metabolismului aminoacizilor. Niveluri crescute de fenilalanină au un impact negativ asupra funcției cognitive,… Citește mai mult
Litiaza renală sau nefrolitiaza
Litiaza renală (nefrolitiaza) este cea mai frecventă boală cronică renală după hipertensiune şi a fost descrisă în primele tratate medicale în urmă cu câteva mii de ani. Este mai des… Citește mai mult
Glioblastomul, o tumoră cu prognostic rezervat
Glioblastomul reprezintă o formă malignă de astrocitom și este sinonim cu un gliom de grad IV. În ciuda progreselor de genetică moleculară, care au permis în anul 2016 modificarea de… Citește mai mult
