Căutare

Boala Gaucher,  o afecțiune genetică rară cu manifestări variate

Boala Gaucher este o afecțiune metabolică ereditară, încadrată în grupul bolilor lizozomale de stocare, determinată de deficitul activității enzimatice a glucocerebrozidazei (GBA), hidrolază neecesară pentru degradarea glucocerebrozidelor în interiorul lizozomilor…. Citește mai mult