Căutare

Rezultatele căutării după „boala congenitala”

O injecţie ar putea reda vederea pacienţilor cu amauroză congenitală Leber

Cercetătorii de la Scheie Eye Institute Perelman, Universitatea din Pennsylvania, au reuşit să redea vederea unui pacient cu o boală genetică rară, utilizând o singură injecţie pe bază de ARN…. Citește mai mult

Fibroza chistică, boala genetică ce nu poate fi prevenită

Fibroza chistică este o boală genetică, progresivă, ce poate cauza infecții persistente la nivelul plămânilor, respectiv probleme respiratorii serioase. De apariția bolii sunt responsabile mutațiile genei CFTR, astfel încât proteina… Citește mai mult

Tipatului de pisica (boala a)

Boala congenitala caracterizata printr-un ansamblu de malformatii ale capului si laringelui si printr-o intarziere mintala.

Lobstein (boala)

Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei… Citește mai mult

Luxatie congenitala a soldului

Malformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet. Luxatia congenitala a soldului, mai… Citește mai mult

Hiperoxalurie congenitala

Acumulare in diferite tesuturi ale organismului, si cu precadere in rinichi, de cristale de malat de calciu, legata de o productie excesiva de acid oxalic Oxaloxa este o boala ereditara…. Citește mai mult

Hirschsprung (boala a lui)

Boala congenitala legata de absenta, in anumite zone, a ganglionilor nervosi, care controleaza musculatura neteda a intestinului (colon). Simptome si semne – Boala lui Hirschsprung se manifesta la sugarii mici… Citește mai mult

Fanconi (boala a lui)

Afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui,… Citește mai mult

Fragilitate osoasa congenitala

Boala albastra

Cardiopatie cu cianoza (zisa "boala albastra" sau sindromul lui Eisenmenger), care asociaza o malformatie congenitala (comunicarea intre cavitatile cardiace drepte si stangi sau intre aorta si artera pulmonara) si o… Citește mai mult