Căutare
Rezultatele căutării după „boli ereditare”
Ochi
Organ al vederii continut de orbita. Structura – Ochiul este un organ sferic format dintr-o cochilie rezistenta care inconjoara continutul propriu-zis. Invelisul extern al ochiului, se compune din trei tunici… Citește mai mult
Retina
Membrana care tapeteaza fata interna a ochiului, continand celulele ce permit captarea semnalului luminos. Retina este o membrana subtire si transparenta a carei fata posterioara se afla in contact cu… Citește mai mult
Retard mental
Coeficient intelectual semnificativ sub medie (IQ <70) cu asocierea a doua sau mai multe din urmatoarele limitari: integrare in comunitate, autoingrijire, comunicare, activitate la domiciliu, abilitati sociale, siguranta, sanatate, functia… Citește mai mult
Tirozina
Acid aminat neindispensabil, sintetizat de catre organism pornind de la un alt acid aminat, fenilalanina. Tirozina intra in constitutia proteinelor. Pe de alta parte, ea participa la importante reactii chimice:… Citește mai mult
Terapie genica
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in… Citește mai mult
Telangiectazie
Dilatatie permanenta a unui vas mic (arteriola, capilar sangvin, venula) situat in derm. Telangiectaziile formeaza linii fine rosii si violete, de cativa milimetri pana la cativa centimetri lungime, rectilinii sau… Citește mai mult
Oase
Structura rigida, puternic mineralizata, constituind scheletul omului si vertebratelor. In afara rolului sau de sustinere, osul reprezinta principala rezerva de calciu a organismului, element al carui nivel constant in sange… Citește mai mult
Zinc
Oligoelement indispensabil organismului, care pennite mai ales activarea unui mare numar de enzime, in principal cele care sunt implicate in sinteza proteinelor (ARN-polimeraze, in special). Necesitati si surse – Aporturile… Citește mai mult
Xantomatoza
Orice boala caracterizata prin diseminarea xantoamelor (mici tumori benigne, plane sau nodulare, formate din celule bogate in depuneri lipidice). Dupa cum ea este asociata sau nu cu o hiperlipidemie (crestere… Citește mai mult
Miopatie
Afectiune a fibrelor musculare. Miopatiile cu debut in copilarie Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este… Citește mai mult
