Căutare

Rezultatele căutării după „homocistinuria

Homocisteina-și-mutațiile-MTHFR

Homocisteina și mutațiile MTHFR

Homocisteina este un aminoacid rezultat prin descompunerea intracelulară a metioninei. Homocistinuria este o boală rară, cu o incidență de 1:200.000 persoane, care se caracterizează printr-un dezechilibru al metabolismului aminoacizilor. Nivelurile… Citește mai mult

Bolile metabolice

  Dr. Teodora Truşcă Medic specialist medicină de familie Clinica Medicover Oregon Park, Bucureşti Rezumat: Bolile metabolice sunt caracterizate prin reacţii chimice anormale care pot produce modificări ale procesului metabolic…. Citește mai mult

Homocistinurie

Boala ereditara rara cauzata de un deficit in betacistationin sintetaza (enzima care intervine in metabolismul acizilor aminati). Boala asociaza o intarziere mintala, tulburari ale tesuturilor conjunctive si ale celor osoase,… Citește mai mult