Căutare

Rezultatele căutării după „defect genetic”

Terapie genica

Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in… Citește mai mult

Talasemie

Boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa – Talasemia este foarte raspandita pe… Citește mai mult

Sterilitate

Incapacitate a unui cuplu de a concepe un copil. Nu se vorbeste de sterilitate decat dupa 2 ani de tentative regulate lipsite de succes in obtinerea unei sarcini. In fapt,… Citește mai mult

Xeroderma pigmentosum

Afectiune ereditara caracterizata prin cancere cutanate multiple care se dezvolta in timpul copilariei. Xeroderma pigmentosum, boala foarte rara, se transmite, in general, in mod recesiv: gena purtatoare a defectului trebuind… Citește mai mult

Leptocitoza ereditara

Insamantare artificiala

Tehnica de procreatie asistata medical, utilizata in unele cazuri de sterilitate a cuplului. Insamantarea artificiala nu poate fi practicata decat daca aparatul genital al femeii (cavitate uterina, trompe Fallopio, ovare)… Citește mai mult

Genoterapie

Hemoglobinopatie

Boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze –… Citește mai mult

Ambliopia

Ambliopia sau scaderea permanenta a acuitatii vizuale, uni- sau bilaterala, este cauza unui defect in stabilirea conexiunilor nervoase la nivelul perceptiei vizuale, care porneste de la retina spre creier. Daca… Citește mai mult

Hemocromatoza, diagnostic și tratament

Hemocromatoza este o afecțiune genetică determinată de acumularea fierului în organism, la valori peste 30 µmol/L. Acumularea are loc progresiv și se manifestă după vârsta de 40 de ani. Detectarea… Citește mai mult