Căutare

Rezultatele căutării după „mutatii

Sindromul di george (digeorge)

Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita… Citește mai mult

Sfat genetic

Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In… Citește mai mult

Neurofibromatoza

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate… Citește mai mult

Mozaicism

Prezenta in cadrul aceluiasi organism a unor celule euploide (normale) alaturi de celule purtatoare a unei mutatii genetice.

Mutagena

Se spune despre oricare element capabil sa provoace o mutatie in cadrul unei specii. Principalele elemente mutagene sunt radiatiile si produsele chimice, generate de catre substantele mutagene, mutatiile pot conduce… Citește mai mult

Hemoglobinopatie

Boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze –… Citește mai mult

Disgenezie

Malformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. – Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a… Citește mai mult

Carcinogeneza

Aparitie a unui cancer pornind de la o celula transformata prin mai multe mutatii. Sinonime: oncogeneza, cancerogeneza.

Cancerogeneza

Aparitie a unui cancer pornind de la o celula transformata prin mai multe mutatii. Sinonime: carcinogeneza, oncogeneza.

Agenti antivirali utilizati in tratamentul infectiilor herpetice

Rezumat Virusurile herpetice provoaca infectii larg raspandite, a caror principala caracteristica este recurenta. Pentru ca herpesvirusurile raman in stare latenta in organism pe toata durata vietii, pana in prezent nu… Citește mai mult