Căutare
Rezultatele căutării după „fenotip”
Farmacogenomică: tratamentul personalizat al pacientului hipertensiv
Hipertensiunea arterială este o problemă complexă care apare în urma interacțiunii dintre mai mulți factori genetici și de mediu. Întrucât balanța acestor componente diferă de la un pacient la altul,… Citește mai mult
Testarea genetică, avantaje și limitări
Testarea genetică a devenit o investigaţie medicală tot mai utilizată, având indicaţii dintre cele mai variate, de la identificarea riscului de a dezvolta anumite boli până la stabilirea celei mai… Citește mai mult
Boala Fabry, afecțiune lizozomală X-linkată
Boala Fabry reprezintă o afecțiune lizozomală X-linkată, care evoluează spre depunerea excesivă de sfingolipide la nivelul endoteliului vascular al numeroase organe, astfel încât pot să survină o multitudine de anomalii… Citește mai mult
Sindromul Prader-Willi: tulburare genetică complexă multisistemică
PWS – sindromul Prader-Willi AS – sindromul Angelman DZ2 – diabet zaharat tip 2 GH – hormon de creştere AOS – apnee obstructivă de somn IMC – indice de masă… Citește mai mult
Susceptibilitatea la infecții a pacienților cu diabet
Infecția este o cauză importantă de morbiditate și mortalitate în diabetul zaharat, fiind mai frecventă și mai severă la această categorie de pacienți. Diabetul zaharat poate genera probleme ce facilitează… Citește mai mult
Obezitatea și imunitatea
Obezitatea și sindromul metabolic (SM) se caracterizează prin perturbări profunde ale homeostaziei organismului. Unul din compartimentele influențate negativ este cel al apărării imune, care este deficitară. Vom prezenta pe scurt… Citește mai mult
Imunizarea împotriva hepatitei C: obstacole și perspective
Deşi s-au făcut paşi semnificativi în tratarea hepatitei C, mai ales prin terapiile tip non-interferon, prevenirea infectării sau reinfectării cu virusul hepatitic C (VHC) rămâne o problemă majoră. Încercările de… Citește mai mult
Nevralgia trigeminală: actualități de diagnostic și tratament
Nevralgia trigeminală este o condiție rară, ce se caracterizează prin durere paroxistică unilaterală în teritoriul de distribuție al uneia sau mai multor ramuri ale nervului trigemen și care poate fi… Citește mai mult
Fenilcetonuria sau deficitul de fenilalanin-hidroxilază
Fenilcetonuria, mai puțin cunoscută sub denumirea de deficit de fenilalanin-hidroxilază, reprezintă cea mai frecventă eroare înnăscută a metabolismului aminoacizilor. Niveluri crescute de fenilalanină au un impact negativ asupra funcției cognitive,… Citește mai mult
Glioblastomul, o tumoră cu prognostic rezervat
Glioblastomul reprezintă o formă malignă de astrocitom și este sinonim cu un gliom de grad IV. În ciuda progreselor de genetică moleculară, care au permis în anul 2016 modificarea de… Citește mai mult
