Căutare
Rezultatele căutării după „genetica”
Fanconi (boala a lui)
Afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui,… Citește mai mult
Fier
Compus indispensabil organismului, care intervine in numeroase reactii chimice si permite indeosebi transportul oxigenului prin hemoglobina globulelor rosii. Fiziologie – Aproape 70% din fierul (Fe) organismului se gaseste asociat la… Citește mai mult
Focomelia
Anomelie congenitala caracterizata prin alipirea de trunchi a oaselor membrelor superioare sau prin absenta acestora. Acest sindrom apare genetic ca urmare a unei trasaturi autozomale recesive sau ca o schimbare… Citește mai mult
Fotosensibilizare
Cresterea sensibilitatii pielii la radiatiile solare, mai ales la ultraviolete, cauzata adesea de subsiante chimice sau medicamentoase si traducandu-se printr-o eruptie cutanata. Cauze – O fotosensibilizare poate fi idiopatica (fara… Citește mai mult
Encondromatoza
Boala genetica traducandu-se prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele mainilor si picioarelor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul,… Citește mai mult
Eritropoietina
Hormon raspunzator de diferentierea si de proliferarea globulelor rosii. Eritropoietina este produsa, in principal, de catre rinichi (90%), dar si de catre ficat (10%). Ea actioneaza asupra celulelor eritroblastice ale… Citește mai mult
Diagnostic preimplantator
ldentificarea unei anomalii genetice la un embrion multumita tehnicilor de fecundatie in vitro si de biologie moleculara. Diagnosticul preimplantator se adreseaza cuplurilor care doresc un copil si care au dat… Citește mai mult
Discondroplazie
Boala genetica traducandu-se prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele mainilor si picioarelor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul,… Citește mai mult
Displazie condroectodermala
Boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor – polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim:… Citește mai mult
Displazie ectodermala anhidrotica
Afectiune genetica rara, ce afecteaza in special pielea, dintii, parul si/ au unghiile, dar si alte structuri ectodermice (craniul facial, degetele si glandele sudoripare). Se caracterizeaza prin hipohidroza (transpiratie redusa),… Citește mai mult
