Căutare

Rezultatele căutării după „genetica

Displazie ectodermala anhidrotica

Afectiune genetica rara, ce afecteaza in special pielea, dintii, parul si/ au unghiile, dar si alte structuri ectodermice (craniul facial, degetele si glandele sudoripare). Se caracterizeaza prin hipohidroza (transpiratie redusa),… Citește mai mult

Displazie mezoectodermala

Boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor – polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim:… Citește mai mult

Dominant

Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din… Citește mai mult

Ellis van creveld (sindrom)

Boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor – polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim:… Citește mai mult

Diabet insulinodependent

Este vorba de o forma de diabet zaharat caracterizata printr-un deficit major al secretiei de insulina. Diabetul insulinodependent survine adesea inaintea varstei de 20 de ani, uneori la putin timp… Citește mai mult

Deletie

Tip de mutatie genetica caracterizata prin stergerea (disparitia) unui fragment de la nivelul unui cromozom.

Dementa alzheimer

Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada… Citește mai mult

Dementa presenila

Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada… Citește mai mult

Cariotipare

Procedura (analiza genetica) prin care se analizeaza materialul genetic si se alcatuieste harta genetica a unui individ.

Cromozom

Corpuscul celular care contine informatia genetica (ADN-ul). Nucleul fiecarei celule contine 46 cromoxomi: 44 cromozomi autozomi si 2 cromozomi sexuali (X, Y).