Căutare

Rezultatele căutării după „sindrom ereditar

Convulsia-febrila-la-copii-diagnostic-si-tratament

Convulsia febrilă la copii – diagnostic şi tratament

Convulsia febrilă reprezintă cea mai frecventă problemă a neurologiei pediatrice. Conform statisticilor din toată lumea, un procent cuprins între 2 – 5% dintre copiii sub 5 ani fac cel puţin… Citește mai mult

Sindroamele-Bartter-si-Gitelman

Sindroamele Bartter si Gitelman, afectiuni cu transmitere genetica

Rezumat: Sindroamele Bartter si Gitelman sunt afectiuni rare cu transmitere genetica, care se caracterizeaza prin alcaloza metabolica, hipopotasemie, hiperreninemie si hiperaldosteronism, cu sau fara hipomagnezemie. Tensiunea arteriala este normala sau… Citește mai mult

Striurile angioide complicate cu membrana neovasculara coroidiana

Striurile angioide au fost descrise pentru prima oara de Robert W. Doyne, in 1889, cu ocazia prezentarii cazului unui pacient tanar ce prezenta hemoragii retiniene, secundare unui traumatism ocular. Doyne… Citește mai mult

gravida

Principii de diagnostic si management in diabetul zaharat gestational

De peste 15 ani, diabetul zaharat gestational (Diabetul Gestational – DG) a fost definit de Organizatia Mondiala a Sanatatii (WHO) si Asociatia de Diabet din SUA (American Diabetes Association –… Citește mai mult

Hepatopatia sau ficatul gras nealcoolic – tablou clinic

Ficatul gras nealcoolic sau hepatopatia grasă nealcoolică reprezintă cea mai frecventă cauză de boală cronică hepatică la nivel mondial. Aceasta cuprinde un larg spectru de manifestări clinico-biologice, reprezentate de steatoza… Citește mai mult

Tratamentul anticoagulant si importanta acestuia pentru pacienti

Tratamentul anticoagulant reprezinta unul dintre cele mai frecvente tratamente, cu o larga aplicabilitate in practica medicala. Diversitatea anticoagulantilor utilizati si riscul crescut de complicatii in absenta unei doze adecvate (hemoragii,… Citește mai mult

durere inima

Genetica bolilor cardiovasculare, partea a II -a

Farmacogenetica Raspunsul la medicamente este un fenotip aflat sub influenta atat a factorilor genetici cat si a celor non-genetici. Din motive pe care vom incerca sa explicam de mai jos,… Citește mai mult

Tumori ale anexelor pielii

Tumorile anexelor pielii reprezinta un grup de neoplasme primare benigne ale pielii, mai rar maligne, care provin si se diferentiaza fata de structurile anexelor cutanate, adica foliculii de par, glandele… Citește mai mult

ficat

Aspecte terapeutice in boala Wilson

Boala Wilson este determinata de o tulburare in metabolismul cuprului, ce conduce la acumularea acestuia in diferite organe si tesuturi. Cel mai frecvent, cuprul se depune in ficat si creier,… Citește mai mult

Parkinson

Boala neurologica cronica ce se caracterizeaza prin tremuratura, redoare si lentoare a miscarilor. Cauze si mecanism – Boala lui Parkinson este de origine necunoscuta. Se invoca o anume predispozitie ereditara… Citește mai mult