Căutare
Rezultatele căutării după „sindrom ereditar”
Sindromul Fanconi poate fi ereditar sau dobândit
Sindromul Fanconi este o afecţiune rară a tubilor renali proximali, care determină eliminarea prin urină a glucozei, aminoacizilor, acidului uric, fosfaților şi bicarbonatului. Această afecțiune nu trebuie confundată cu anemia Fanconi,… Citește mai mult
Hemocromatoza ereditară – manifestări clinice, diagnostic și tratament
Hemocromatoza ereditară (HE) este o afecțiune genetică ce se caracterizează prin absorbția excesivă a fierului în condițiile unui aport normal și depunerea ulterioară în diferite țesuturi și organe (ficat, pancreas,… Citește mai mult
Sindromul de tunel carpian, o neuropatie frecventa
Sindromul de tunel carpian este cea mai frecventa neuropatie in zilele noastre. Aceasta este cauzata de compresia nervului median de la incheietura, intr-un spatiu limitat, marginita de oasele carpiene, extremitatile… Citește mai mult
Sindrom xxy
Boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome – Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament – Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare… Citește mai mult
Sindrom parkinsonian
Asociere intre o akinezie (miscari rare si lente) , o hipertonie (rigiditate) si o tremuratura in stare de repaus. Cauze – Sindromul parkinsonian se observa in cursul bolii lui Parkinson,… Citește mai mult
Sindrom marfan
Afectiune ereditara a tesutului conjunctiv antrenand anomalii ale inimii, ale scheletului si ale ochilor. Subiectii atinsi de aceasta boala sunt slabi, foarte inalti si cu o tonicitate musculara redusa. Nu… Citește mai mult
Sindrom extrapiramidal
Asociere intre o akinezie (miscari rare si lente), o hipertonie (rigiditate) si o tremuratura in stare de repaus. Cauze – Sindromul parkinsonian se observa in cursul bolii Parkinson, dar si… Citește mai mult
Sindrom de fragilitate a cromozomului x
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul… Citește mai mult
Strumpell-lorrain (sindrom al lui)
Afectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodica. Simonine: paraplegie spasmodica familiala, paraplegie spasmodica familiala a lui Strumpell-Lorrain, paraplegie spastica familiala de tip Strumpell-Lorrain. Cauze – Sindromul… Citește mai mult
Zollinger ellison (sindrom al lui)
Afectiune caracterizata prin prezenta unor ulcere multiple si recidivante in stomac si mai ales in duoden, asociata cu o inflamatie locala cu o diaree si cu o steatoree (prezenta a… Citește mai mult
