Căutare
Rezultatele căutării după „defect genetic”
Interviu Dr. Alexandra Matei
Medic specialist în neurologie în cadrul clinicii Neuroaxis, dr. Alexandra Matei este unul dintre acei tineri care au îmbrățișat cariera în halat alb din pură pasiune. Fascinația pentru mintea umană… Citește mai mult
Sindromul DiGeorge – diagnostic precoce și management
Prin sindrom DiGeorge se înțelege o tulburare congenitală (prezentă la naștere) cu manifestare fenotipică extinsă, pusă pe seama microdeleției apărute la nivelul cromozomului 22, cunoscute sub denumirea de microdeleție 22q11.2…. Citește mai mult
Depistarea și diagnosticarea ambliopiei la copii și adulți
Prin ambliopie se înțelege o tulburare în dinamica dezvoltării vederii. În limbaj uzual, patologia mai este cunoscută sub denumirea de „ochi leneș”. Afecțiunea se datorează eșecului dezvoltării vizuale corticale de-a… Citește mai mult
Artroza – cauze, simptome și abordări terapeutice
Artroza (osteoartrita) este cea mai comună formă de artrită (inflamație a articulațiilor) din lume. Există două tipuri de osteoartrită, și anume osteoartrită primară și secundară. În mod clasic, se prezintă… Citește mai mult
Tratamente actuale și perspective pentru pacienții cu talasemie
Sub denumirea de „talasemie” sunt reunite mai multe tulburări genetice care au drept rezultat, în esență, fie deficitul sintezei de hemoglobină, fie sinteza hemoglobinei nefuncționale. În cazul în care este… Citește mai mult
Managementul terapeutic al hipercolesterolemiei familiale heterozigote și homozigote
Hipercolesterolemia familială, în formele ei heterozigotă și homozigotă, are un impact semnificativ asupra sănătății, manifestându-se prin creșterea pronunțată a nivelurilor plasmatice de colesterol LDL, generând astfel un risc crescut de… Citește mai mult
Tipuri de torticolis, de la torticolis spastic la torticolis congenital
Torticolis (tortum collum), afecțiune denumită și „gât răsucit”, reprezintă o atitudine patologică și vicioasă a capului și gâtului, prezentându-se cu o pantă și rotație anormale. Pot exista multe poziții de… Citește mai mult
Acanthosis nigricans – de la etiologie la tratament
Acanthosis nigricans (AN) reprezintă o afecțiune dermatologică comună ce presupune modificări de pigmentare și keratinizare ale pielii. Recunoașterea acestui diagnostic are o importanță majoră datorită gradului înalt de asociere cu… Citește mai mult
Xeroderma pigmentosum (XP), o genodermatoză rară cu fotosensibilitate extremă
Xeroderma pigmentosum (XP) este o genodermatoză rară cu transmitere autozomal recesivă, ce se caracterizează prin sensibilitate crescută la radiația ultravioletă, ceea ce conduce la apariția prematură a unor modificări pigmentare… Citește mai mult
Amprenta clinică a sindromului de malabsorbție
Malabsorbția este definită drept consecință a defectelor de digestie, absorbție și transport al nutrienților alimentari, determinând o asimilare inadecvată a acestora. Deși din punct de vedere fiziopatologic, vorbim de maldigestie… Citește mai mult
