Căutare
Rezultatele căutării după „defect genetic”
Speranță de tratament pentru pacienții cu hipoacuzie
Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Tel Aviv au descoperit un nou tratament pentru pacienţii cu hipoacuzie, bazat pe livrarea de material genetic în celulele urechii interne. Materialul „înlocuiește” defectul… Citește mai mult
Ingrediente active anti-aging cu aplicare topică
Îmbătrânirea pielii este un proces biologic complex, asociat cu multiple modificări, printre care reducerea nivelului de colagen, glicozaminoglicani, elastină. Aceste modificări determină, printre altele, subțierea pielii, hiperpigmentarea și favorizează apariția… Citește mai mult
Noi terapii inovative pentru bolile grave și cele rare
În prezent, activitatea de cercetare este focalizată pe dezvoltarea unor tratamente sau vaccinuri anti-COVID-19. Totuşi, ca urmare a eforturilor din ultimii ani, s-au materializat recent o serie de terapii inovative,… Citește mai mult
Sindromul Prune Belly sau absența mușchilor abdominali
Sindromul Prune Belly, cunoscut și sub numele de sindrom Eagle-Barrett, este o afecțiune rară caracterizată prin absența parțială sau completă a mușchilor abdominali, malformaţii urologice şi criptorhidism bilateral (testicul necoborât)…. Citește mai mult
Boala artrozică a genunchiului: injecțiile intraarticulare cu corticosteroizi
Boala artrozică (BA) se referă la participarea complexă a tuturor structurilor articulare, condiționată de prezența mediatorilor inflamației, nefiind doar un proces de uzură prin utilizare. Patogenia BA include degradarea cartilajului… Citește mai mult
Hiperuricemia: simptome, diagnostic, tratament
Pentru o perioadă îndelungată de timp, hiperuricemia a fost considerată identică gutei, dar recent, s-a descoperit că acidul uric este factor declanșator pentru un număr de boli metabolice și dezechilibre… Citește mai mult
Amenoreea: cauze, diagnostic și tratament
Amenoreea este o tulburare caracterizată prin absența menarhei sau a întreruperii menstrelor, care poate duce la infertilitate și la scăderea calității vieții pacientelor. Tulburarea prezintă o etiologie diversă: genetică, defecte… Citește mai mult
Sindromul de șa turcească liberă (empty sella)
Sindromul primar de șa turcească liberă (Primary empty sella – PES) se caracterizează prin hernierea spaţiului subarahnoidian din sella turcica şi este adesea asociat cu grade variabile de aplatizare a… Citește mai mult
Boala Fabry, afecțiune lizozomală X-linkată
Boala Fabry reprezintă o afecțiune lizozomală X-linkată, care evoluează spre depunerea excesivă de sfingolipide la nivelul endoteliului vascular al numeroase organe, astfel încât pot să survină o multitudine de anomalii… Citește mai mult
Osteomalacia și rahitismul
Osteomalacia şi rahitismul sunt cauzate de mineralizarea anormală a oaselor şi a cartilajului. Osteomalacia este un defect osos care apare după ce epifizele s-au sudat (la adulţi). Rahitismul apare la… Citește mai mult
