Căutare

Rezultatele căutării după „boala genetica”

Gillespie (sindrom)

Boala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal.

Boala genetica traducandu-se prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele mainilor si picioarelor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul,… Citește mai mult

Displazie condroectodermala

Boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor – polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim:… Citește mai mult

Displazie mezoectodermala

Dominant

Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din… Citește mai mult

Ellis van creveld (sindrom)

Diagnostic preimplantator

ldentificarea unei anomalii genetice la un embrion multumita tehnicilor de fecundatie in vitro si de biologie moleculara. Diagnosticul preimplantator se adreseaza cuplurilor care doresc un copil si care au dat… Citește mai mult

Discondroplazie

8 mai, Ziua Internationala a Talasemiei

Ziua Internationala a Talasemiei a fost sarbatorita pe 8 mai, alaturi de intreaga comunitate a persoanelor cu talasemie majora din lume, sub semnul cresterii receptivitatii la problemele celor afectati si… Citește mai mult

Imaginea de ansamblu asupra hepatitei autoimune

Hepatita autoimună (HAI) este o afecțiune mediată imun ce determină distrugerea hepatocitelor, cu inflamație și fibroză. Gammaglobulinemia, prezența de autoanticorpi și hepatita de interfață la examenul histopatologic reprezintă caracteristica HAI…. Citește mai mult