Clasificare și planning în despicăturile labio-maxilo-palatine

Despicăturile oro-faciale sunt malformații congenitale ce se caracterizează prin pierderea continuității de la nivelul buzei superioare, a crestei alveolare superioare, a palatului dur sau a palatului moale. Acestea reprezintă cel mai frecvent tip de anomalie craniofacială, apărând cu o frecvență de 1:700 de nou-născuți. Despicăturile labiale apar mai frecvent la sexul masculin, fiind unilaterale în proporție de 70% din cazuri (localizate cu precădere pe partea stângă) și bilaterale în 20% din cazuri. În aproximativ 70% din cazuri, acestea se asociază cu despicăturile palatine. Despicăturile labio-maxilo-palatine pot avea un impact profund asupra calității vieții unei persoane, prin dificultăți legate de alimentare, dificultăți de vorbire, afectarea dentiției, tulburări de neurodezvoltare, aspecte psihologice și sociale.

Despicături labio-maxilo-palatine – introducere [1,2]

Despicăturile oro-faciale sunt malformații congenitale ce se caracterizează prin pierderea continuității de la nivelul buzei superioare, a crestei alveolare superioare, a palatului dur sau a palatului moale. Acestea reprezintă cel mai frecvent tip de anomalie craniofacială, apărând cu o frecvență de 1:700 de nou-născuți. Despicăturile labiale apar mai frecvent la sexul masculin, fiind unilaterale în proporție de 70% din cazuri (localizate cu precădere pe partea stângă) și bilaterale în 20% din cazuri. În aproximativ 70% din cazuri, acestea se asociază cu despicăturile palatine.

Despicăturile labio-maxilo-palatine pot avea un impact profund asupra calității vieții unei persoane, prin dificultăți legate de alimentare, dificultăți de vorbire, afectarea dentiției, tulburări de neurodezvoltare, aspecte psihologice și sociale.

Despicături labio-maxilo-palatine – etiopatogenie [2,3]

Despicăturile oro-faciale apar ca urmare a interacțiunii dintre mai mulți factori, care pot fi de etiologie genetică sau non-genetică.

Factori de etiologie genetică

Aproximativ 30 de gene pot determina apariția despicăturilor labiale și palatine prin mutațiile lor. Una dintre cele mai frecvente gene implicate în apariția despicăturilor este gena RYK, cu rol în dezvoltarea normală a elementelor cranio-faciale. De asemenea, despicăturile labiale se pot asocia cu o serie de malformații congenitale, cum sunt: sindromul Pierre-Robin și sindromul Patau asociate cu despicătura labio-palatină, sindromul Edwards, sindromul Down, unde aproximativ 6% din cazuri prezintă despicătură labială și sindromul Cri-du-Chat.

Factori de eliologie non-genetică

Cuprind factori infecțioși (virusurile rubeolei și toxoplasmozei), factori fizici (radiații ionizante), factori chimici și factori nutriționali. Despicăturile labio-maxilo-palatine au fost mai frecvent asociate cu factorii chimici. O serie de studii a demonstrat că administrarea cortizonului în perioada sarcinii crește riscul apariției despicăturilor, prin întârzierea orizontalizării proceselor palatine ale oaselor maxilare. De asemenea, riscul de apariție a despicăturilor palatine crește prin administrarea de diazepam în timpul sarcinii.

Noțiuni de embriogeneză [5]

În săptămâna a șasea de viață intrauterină, procesele nazale median și lateral fuzionează cu procesul maxilar, formând baza nasului, narinele și buza superioară. Prin unirea acestor elemente se va forma palatul primar. Când nu se produce fuziunea acestor componente, apar despicături ale buzei și/sau ale maxilarului.

În săptămâna a opta de viață intrauterină, procesele laterale palatine vor fuziona cu septul nazal pentru a forma palatul secundar. Atunci când un proces palatin nu fuzionează cu celelalte componente, apare o despicătură unilaterală la nivelul palatului secundar. De asemenea, dacă ambele procese palatine nu vor fuziona unul cu celălalt și cu septul nazal, va apărea o despicătură bilaterală.

Despicături labio-maxilo-palatine – clasificare [2,4]

Sistemele de clasificare propuse pentru despicăturile oro-faciale sunt bazate în general pe criterii legate de morfologia despicăturilor labiale și palatine, doar câteva dintre acestea fiind bazate pe principii embriologice. Principalul scop al acestor sisteme este de a facilita planificarea tratamentului. De-a lungul timpului, au fost descrise mai multe sisteme de clasificare pentru despicăturile labio-maxilo-palatine, cele mai populare fiind clasificarea despicăturilor după Veau și clasificarea după Davis și Ritchie.

Veau împarte despicăturile în 4 grupe

• Grupa I – Despicături ale palatului moale.
• Grupa II – Despicături ale palatului dur și ale palatului moale până la foramenul incisiv.
• Grupa III – Despicături complete unilaterale ale palatului moale și ale palatului dur, ale buzei și procesului alveolar pe o parte.
• Grupa IV – Despicături complete bilaterale ale palatului moale și ale palatului dur, ale buzei și procesului alveolar pe ambele părți.

Sistemul de clasificare propus de Davis și Ritchie

Se bazează pe localizarea despicăturilor în raport cu procesul alveolar, existând 3 grupe majore, fiecare având subdiviziuni.

• Grupa I: Despicături prealveolare – sunt despicăturile labiale cu subdiviziunile ei, despicătură labială unilaterală, mediană și bilaterală.
• Grupa II: Despicăturile postalveolare – implică diferite grade de interesare ale palatului dur și ale palatului moale până la creasta alveolară; de asemenea, despicăturile submucoase ar putea fi incluse.
• Grupa III: Despicăturile alveolare – cuprind despicăturile complete ale palatului, procesului alveolar și buzei, putând fi localizate unilateral, bilateral sau pe linia mediană.

Clasificarea bazată pe principii embriologice

• Grupa I: Despicături ale palatului anterior (primar) – acestea interesează buza superioară și procesul alveolar.
• Grupa II: Despicături ale palatului anterior și ale palatului posterior – implică despicături ale buzei, ale procesului alveolar și ale palatului dur.
• Grupa III: Despicături ale palatului posterior (secundar) – interesează palatul dur de partea dreaptă și/sau stângă și palatul moale pe linia mediană.

În România, conduita terapeutică este ghidată în funcție de clasificarea propusă de Valerian Popescu

Această clasificare este bazată atât pe criterii embriologice, cât și pe criterii morfologice.

Despicături parțiale

• Anterioare
• Incomplete (cheilo-schizis) – implică doar țesuturile moi labio-narinare în diferite grade:
• gradul 1 – sunt afectate părțile moi ale buzei;
• gradul 2 – buza superioară este afectată în totalitate, împreună cu pragul narinar.
• Complete (cheilo-gnato-schizis) – implică în totalitate buza superioară, pragul narinar și procesul alveolar.
• Posterioare (urano-stafilo-schizis)
• Incomplete – interesează vălul palatin și lueta în diferite grade:
• gradul 1 – despicătura este limitată la luetă;
• gradul 2 – despicătura interesează atât vălul palatin, cât și lueta.
• Complete – pe lângă afectarea vălului palatin și luetei, este interesată și bolta palatină.

Despicături totale (cheilo-gnato-stafilo-schizis)

Implică despicături anterioare complete (buză superioară, prag narinar și proces alveolar), asociate cu despicături posterioare complete (palat dur, văl palatin și luetă). Acestea pot fi unilaterale – afectează doar pe o parte palatul primar, iar despicătura posterioară este localizată pe linia mediană, sau bilaterale – porțiunea anterioară a despicăturii trece paramedian stânga – dreapta, continuându-se cu o diviziune unică, localizată pe linia mediană, care prezintă în centru vomerul.

Despicături asociate 

Acestea presupun asocierea despicăturilor incomplete anterioare cu cele posterioare, cu conservarea parțială sau totală a integrității procesului alveolar.

Clasificarea bazată pe descoperiri topografice (despicături oro-faciale rare)

• Despicături pe linia mediană ale buzei superioare, cu sau fără hipoplazia sau aplazia premaxilarului.
• Despicături oblice (oro-orbitale).
• Despicături transversale (oro-auriculare).
• Despicături ale buzei inferioare și ale nasului.

Astăzi, clasificările realizate de Asociația Americană a Despicăturilor Palatine (ACPA), împreună cu cele realizate de Kernahan și Stark, reprezintă cele mai bune variante în stabilirea conduitei terapeutice. Cele două clasificări sunt identice în ceea ce privește conceptul de bază, însă clasificarea ACPA este mai complexă. Amândouă se bazează pe teoria embriologică actuală, legată de dezvoltarea feței, și recunosc mecanismele independente de dezvoltare către anterior și posterior față de foramenul incisiv.

Ambele clasificări prezintă 3 grupe majore:

• despicături localizate anterior de foramenul incisiv;
• despicături localizate posterior de foramenul incisiv;
• combinații ale celor 2 tipuri de despicături.

Despicături labio-maxilo-palatine – planning [5]

Momentul în care se decide efectuarea tratamentului chirurgical în despicăturile oro-faciale este controversat. În ciuda unor progrese semnificative în ceea ce privește îngrijirea pacienților cu despicături de buză și palat, nu există un consens cu privire la momentul stabilirii procedurii terapeutice. Decizia de a manipula chirurgical țesuturile copilului aflat în perioada de creștere este dificilă și de aceea trebuie luată în considerare posibilitatea restricției de creștere a structurilor respective, dacă intervenția chirurgicală este precoce. Cu toate acestea, din motive funcționale și psiho-sociale, mulți dintre pacienții cu boli congenitale vor beneficia de intervenție chirurgicală. Diagnosticul despicăturilor oro-faciale se poate stabili printr-o ecografie, după săptămâna a 16-a de sarcină.

Tratamentul chirurgical în despicăturile de buză se realizează în general după vârsta de 10 săptămâni. Avantajul de a aștepta până când copilul împlinește 10 – 12 săptămâni este că atunci se poate realiza o evaluare medicală completă a pacientului și astfel pot fi identificate defecte congenitale asociate. Procedura chirurgicală poate prezenta un grad mai mic de dificultate atunci când copilul este ceva mai mare, reperele anatomice fiind mai proeminente și mai bine definite. În ceea ce privește riscul anestezic, perioada optimă pentru realizarea intervenției chirurgicale se bazează pe „regula celor 10” (copilul a împlinit cel puțin 10 săptămâni, are o greutate de 10 kg și o valoare a hemoglobinei de 10 mg/dl), însă datorită tehnicilor chirurgicale moderne, a progreselor în monitorizarea intraoperatorie și agenților anestezici îmbunătățiți, tratamentul chirurgical sub anestezie generală se poate realiza mai devreme.

Repararea în cazul despicăturilor palatine are loc între vârsta de 9 luni și 18 luni. Tratamentul chirurgical realizat înainte de vârsta de 9 luni a fost asociat cu o incidență mult mai mare a hipoplaziei maxilare mai târziu, fără a prezenta îmbunătățiri în vorbire.

Pe măsură ce copilul continuă să se dezvolte, aproximativ 20% dintre aceștia vor prezenta o închidere inadecvată a mecanismului velofaringian (insuficiență velofaringiană), ceea ce conduce la vorbire hipernazală. Acești copii sunt diagnosticați la vârsta de 3 – 5 ani, când se poate realiza o examinare detaliată a vorbirii de către un logoped. Pentru corectarea insuficienței velofaringiene se poate interveni chirurgical, realizându-se un lambou faringian sau faringoplastie.

Aproximativ 75% dintre pacienții cu despicături prezintă despicături ale maxilarului sau ale procesului alveolar. Reconstrucția cu grefă osoasă a acestui defect se realizează în timpul dentiției mixte, înainte de erupția caninului permanent și/sau a incisivului lateral permanent. Standardul de aur pentru reconstrucția în această zonă este osul autolog prelevat din creasta iliacă anterioară. Reconstrucția timpurie a acestui defect se asociază cu un grad ridicat de restricție a creșterii maxilarului, ceea ce implică o corectare ortognatică mai târziu.

Reconstrucția ortognatică a discrepanțelor dintre maxilar și mandibulă se realizează începând cu vârsta de 14 ani și terminându-se cu vârsta de 18 ani, pe baza caracteristicilor individuale de creștere. Cea mai mare parte a dezvoltării buzelor și nasului are loc după vârsta de 5 ani. Revizuirea buzelor poate fi luată în considerare înainte de vârsta școlară, la aproximativ 5 ani. Rinoplastia se efectuează după vârsta de 5 ani, de preferat după intervenția chirurgicală ortognatică, atunci când este posibil.

Despicături labio-maxilo-palatine – concluzii

• Despicăturile labio-maxilo-palatine reprezintă cel mai frecvent tip de anomalie craniofacială și apar cu o frecvență de 1:700 de nou-născuți.
• În aproximativ 70% din cazuri, despicăturile labiale se asociază cu despicăturile palatine.
• Clasificările realizate de Asociația Americană a Despicăturilor Palatine (ACPA), împreună cu cele realizate de Kernahan și Stark, reprezintă cele mai bune variante în stabilirea conduitei terapeutice.
• Diagnosticul despicăturilor oro-faciale se poate stabili printr-o ecografie, după săptămâna a 16-a de sarcină.
• Tratamentul chirurgical în despicăturile de buză se realizează în general după vârsta de 10 săptămâni.
• Repararea în cazul despicăturilor palatine are loc între vârsta de 9 luni și 18 luni.
• 20% dintre copiii cu despicături vor prezenta o închidere inadecvată a mecanismului velofaringian (insuficiență velofaringiană), ceea ce conduce la vorbire hipernazală.

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Referințe bibliografice:

1. Ruben Houkes, Johannes Smit, Peter Mossey, Peter Don Griot, Martin Persson, Amanda Neville, Edwin Ongkosuwito, Tom Sitzman and Corstiaan Breugem, Classification Systems of Cleft Lip, Alveolus and Palate: Results of an International Survey, American Cleft Palate – Craniofacial Association, 2021;
2. Alexandru Bucur, Carlos Navarro Vila, John Lowry, Julio Acero, Compendiu de chirurgie oro-maxilo-facială volumul II, București: Q Med Publishing, 2009;
3. Raluca Tote*, Simona Munteanu, Anca Pascu, Daniela Purav, Diana STANCU, Vahit Oruc, Eriola Komini, Gabriel Melian, Irina Zetu, Aspecte clinico-terapeutice ale despicăturilor labiomaxilo-palatine: date din literatură, Romanian Journal of Medical and Dental Education, 3, Issue 1, January – June 2014;
4. Singh D., Bastian T. S., Kudva S., Singh M. K., Sharma P. Classifcation Systems for Orofacial Clefts. Oral Maxillofac. Pathol. J. 2015; 6(1):556­–560;
5. Michael Miloro, G.E. Ghali, Peter E. Larsen, Peter D. Waite, Peterson’s Principles of Oral and Maxillofacial Surgery, London: BC Decker Inc., 2004.

Dr. Victor Burloiu

Medic rezident chirurgie maxilo-facială
Spitalul Universitar de Urgență Militar Central „Dr. Carol Davila”