Lipomatoza: ce este, tablou clinic, diagnostic și tratament

Lipomatoza reprezintă un grup heterogen de afecțiuni caracterizate prin proliferarea excesivă și difuză a țesutului adipos matur, cu apariția unor acumulări de grăsime localizate sau extinse, în absența lipoatrofiei.

Spre deosebire de lipomul solitar, care este de obicei bine delimitat și adesea încapsulat, lipomatoza se dezvoltă infiltrativ, fără o pseudocapsulă fibroasă evidentă, determinând hipertrofii adipoase care pot interesa țesutul subcutanat, spațiile profunde sau chiar organele interne.

Deși majoritatea formelor sunt benigne, extinderea leziunilor poate produce deformări anatomice importante, compresie asupra structurilor vecine și limitarea funcționalității. Creșterea acestor depozite adipoase nu este întotdeauna dependentă de obezitate sau de excesul ponderal.

Considerente fiziopatologice în lipomatoză

Lipomatoza trebuie diferențiată de sindroamele de lipodistrofie. În lipodistrofii există o pierdere a țesutului adipos, ceea ce determină o capacitate redusă de depozitare a trigliceridelor și favorizează apariția rezistenței la insulină, diabetului zaharat, hipertrigliceridemiei și steatozei hepatice.

În schimb, în lipomatoză depozitele adipoase sunt excesive, iar tulburările metabolice sunt, în general, mai puțin pronunțate, deoarece funcția de stocare a lipidelor rămâne păstrată.

Mutațiile genetice

Numeroase forme de lipomatoză au o bază genetică bine documentată. Lipomatoza multiplă familială se transmite, de regulă, autozomal dominant și se caracterizează prin dezvoltarea progresivă a numeroase lipoame la mai mulți membri ai aceleiași familii.

În formele sporadice au fost identificate mutații postzigotice, inclusiv la nivelul genei PIK3CA, implicată în controlul proliferării și diferențierii adipocitelor. Activarea anormală a acestei căi de semnalizare determină multiplicarea necontrolată a celulelor adipoase și acumularea progresivă de țesut gras.

Disfuncția mitocondrială

În lipomatoza multiplă simetrică (boala Madelung sau sindromul Launois-Bensaude), mecanismul patogenic este frecvent asociat cu mutații ale ADN-ului mitocondrial. Aceste modificări afectează funcția țesutului adipos brun, responsabil de termogeneză și consumul energetic.

Scăderea eficienței fosforilării oxidative reduce oxidarea acizilor grași și favorizează depunerea progresivă a grăsimii în regiunea cervicală, centura scapulară și partea superioară a trunchiului.

Sindromul metabolic și inflamația cronică

Mai multe subtipuri de lipomatoză sunt asociate cu obezitatea, sindromul metabolic, inflamația cronică de intensitate redusă și dezechilibre endocrine. Mediatorii inflamatori și modificările hormonale influențează proliferarea adipocitelor și diferențierea celulelor mezenchimale către linia adipocitară.

În boala Dercum, numită și „lipomatoza dureroasă”, aceste mecanisme sunt însoțite de sensibilizarea terminațiilor nervoase și apariția durerii cronice la nivelul țesutului adipos.

Tipuri de lipomatoză

Tumorile lipomatozice pot fi clasificate în trei grupuri diferite: izolate, sindromice și viscerale:

*Hibernoamele sunt tumori benigne rare ale țesutului adipos. Acestea se dezvoltă din celulele rămase de la nivelul grăsimii brune fetale.

Tabloul clinic al pacientului cu lipomatoză

Manifestările clinice diferă semnificativ în funcție de forma de lipomatoză, localizarea depozitelor adipoase și gradul de compresie asupra structurilor anatomice învecinate. Evoluția este, în general, lent progresivă, iar diagnosticul este stabilit frecvent după apariția deformărilor vizibile sau a simptomelor determinate de efectul de masă.

Manifestări cutanate și subcutanate

Majoritatea pacienților cu lipomatoză prezintă formațiuni adipoase multiple, cu consistență moale sau elastică, localizate în țesutul subcutanat. Acestea sunt mobile la palpare și bine delimitate clinic, chiar dacă uneori infiltrarea profundă face dificilă aprecierea limitelor anatomice.

În cele mai multe cazuri, nodulii sunt nedureroși. Durerea apare atunci când masele adipoase comprimă structuri nervoase, sunt situate în apropierea articulațiilor sau fac parte din sindroame caracterizate prin sensibilitate dureroasă, cum este boala Dercum.

Manifestări specifice diferitelor forme de lipomatoză

Boala Madelung se caracterizează prin depuneri adipoase simetrice, voluminoase și neîncapsulate la nivelul gâtului, umerilor și toracelui superior, conferind aspectul tipic de „guler de cal”. În formele avansate, masele adipoase pot comprima căile respiratorii superioare sau esofagul, determinând dispnee, disfagie și modificări ale vocii.

În lipomatoza multiplă familială predomină numeroase lipoame încapsulate dispuse pe trunchi și membre, cu apariție progresivă de-a lungul vieții și agregare familială evidentă. Boala Dercum asociază obezitate cu durere cronică intensă la nivelul depozitelor adipoase, fatigabilitate, slăbiciune musculară și tulburări ale somnului, simptomatologia afectând semnificativ calitatea vieții.

Manifestări viscerale

Atunci când proliferarea țesutului adipos interesează spațiile retroperitoneale sau organele interne, tabloul clinic este dominat de simptomele produse prin compresie. În lipomatoza pelvină sau retroperitoneală, excesul de grăsime poate comprima vezica urinară, ureterele, rectul sau vasele pelvine, determinând polakiurie, infecții urinare recurente, retenție urinară, constipație și dureri lombare ori pelvine.

Afectarea tractului digestiv poate provoca dureri abdominale, modificarea tranzitului intestinal, hemoragii digestive sau, în cazurile extinse, fenomene de subocluzie și ocluzie intestinală. Localizarea mediastinală sau bronhopulmonară poate produce dispnee, tuse seacă și wheezing prin compresia căilor respiratorii.

Mai rar, infiltrarea grasă a cordului sau acumularea excesivă de țesut adipos epicardic sunt asociate cu palpitații, angină pectorală, tulburări de conducere și insuficiență cardiacă.

Protocolul de diagnostic pentru lipomatoză

Diagnosticul de lipomatoză se bazează pe corelarea examenului clinic cu investigațiile imagistice și, atunci când există suspiciunea unei tumori maligne sau a unei boli genetice, cu examenul histopatologic și testarea moleculară.

Evaluarea clinică

Prima etapă constă în examinarea atentă a formațiunilor adipoase, apreciindu-se numărul, dimensiunea, consistența, mobilitatea și distribuția acestora. Simetria leziunilor, localizarea caracteristică și prezența durerii pot orienta către un anumit subtip de lipomatoză.

Anamneza urmărește istoricul familial, debutul și ritmul de creștere al leziunilor, consumul cronic de alcool, bolile endocrine, afecțiunile metabolice și existența unor sindroame genetice asociate.

Investigațiile imagistice

Ecografia reprezintă investigația inițială pentru evaluarea formațiunilor superficiale și diferențierea acestora de chisturi, abcese sau alte tumori ale țesuturilor moi.

Tomografia computerizată este utilă în aprecierea lipomatozelor viscerale, retroperitoneale și pelvine, evidențiind mase cu densitate caracteristică țesutului adipos și relațiile acestora cu organele învecinate.

Rezonanța magnetică nucleară constituie metoda imagistică de referință pentru evaluarea extensiei leziunilor profunde și a raporturilor cu vasele, nervii sau căile aeriene. Țesutul adipos prezintă semnal intens în secvențele T1 și T2 și dispare aproape complet în secvențele cu supresie a grăsimii, facilitând astfel caracterizarea formațiunilor.

Biopsia și examenul histopatologic

În cazul leziunilor voluminoase, cu diametrul de peste 7–10 centimetri, al formațiunilor cu aspect imagistic atipic sau al celor cu creștere rapidă, biopsia devine necesară pentru excluderea unui liposarcom bine diferențiat.

Examenul histopatologic identifică adipocite mature fără atipii nucleare sau pleomorfism, confirmând natura benignă a leziunii. În situațiile neclare, imunohistochimia și testele genetice pentru markeri precum MDM2, CDK4 și p16 contribuie la diferențierea dintre lipom și liposarcom.

Alternativele de tratament pentru lipomatoză

Tratamentul va fi individualizat în funcție de tipul de lipomatoză, de localizarea depozitelor adipoase, simptomatologie și impactul funcțional sau estetic.

Monitorizarea clinică

Formațiunile mici, stabile și asimptomatice nu necesită tratament activ. Acestea sunt monitorizate periodic pentru depistarea modificărilor de dimensiune, consistență sau simptomatologie care ar putea impune reevaluarea diagnosticului.

Excizia chirurgicală

Excizia completă reprezintă tratamentul standard pentru formațiunile simptomatice sau voluminoase. Îndepărtarea întregii leziuni împreună cu eventualele structuri capsulare reduce semnificativ riscul de recidivă. În cazul lipomatozelor multiple, chirurgia este adaptată astfel încât să limiteze numărul inciziilor și să obțină un rezultat estetic cât mai bun.

Liposucția și tehnicile minim invazive

Liposucția este utilizată în special la pacienții cu lipomatoză multiplă familială sau cu depozite adipoase extinse, unde excizia individuală a fiecărei leziuni ar presupune numeroase intervenții. Deși recuperarea este mai rapidă și cicatricile sunt reduse, recurența este mai frecventă în cazul formațiunilor fibroase sau infiltrative.

În ultimii ani au fost evaluate și proceduri minim invazive, precum lipoliza injectabilă cu acid deoxicolic, ablația percutanată cu microunde sau lipoliza asistată laser. Aceste metode urmăresc reducerea volumului depozitelor adipoase cu traumatism tisular minim, însă indicațiile lor rămân limitate la cazuri atent selecționate.

Tratamentul complicațiilor și al bolii de bază

În formele sindromice, managementul terapeutic depășește îndepărtarea depozitelor adipoase și include, în egală măsură, controlul afecțiunilor asociate. Pacienții cu sindrom metabolic beneficiază de tratamentul factorilor de risc cardiovascular, iar cei cu boli genetice necesită monitorizare multidisciplinară. În boala Dercum, controlul durerii cronice reprezintă un obiectiv major și poate necesita asocierea analgezicelor, fizioterapiei și a psihoterapiei..

Bibliografie:

1. Al Ghazal, P., Grönemeyer, L.-L. and Schön, M.P. (2018), Lipomatoses. JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 16: 313-327. Link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ddg.13460;
2. Hippolyte Dupuis, Madleen Lemaitre, Arnaud Jannin, Claire Douillard, Stéphanie Espiard, Marie-Christine Vantyghem, Lipomatoses, Annales d’Endocrinologie, Volume 85, Issue 3, 2024, Pages 231-247, ISSN 0003-4266. Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0003426624000581;
3. Kolb L, Yarrarapu SNS, Robson O, et al. Lipoma. [Updated 2026 Jan 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507906/;
4. Lemaitre M, Chevalier B, Jannin A, Bourry J, Espiard S, Vantyghem MC. Multiple symmetric and multiple familial lipomatosis. Presse Med. 2021 Nov;50(3):104077. doi: 10.1016/j.lpm.2021.104077. Epub 2021 Oct 21. PMID: 34687914. Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0755498221000166?via%3Dihub;
5. Raza FA, Monawwer SA, Husnain M, Golubeva D, Fatima L, Haque MA. A Comprehensive Case Report on Familial Multiple Lipomatosis. Clin Case Rep. 2024 Nov 29;12(12):e9664. doi: 10.1002/ccr3.9664. PMID: 39619307; PMCID: PMC11606927. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11606927/;
6. Weerakkody Y, Walizai T, Asakawa Y, et al. Lipomatosis. Reference article, Radiopaedia.org (Accessed on 10 Jul 2026). Link: https://radiopaedia.org/articles/lipomatosis.

Foto: Shutterstock

Andrei Cioată