Microtia, dezvoltarea incompletă sau parţială a urechii externe

Microtia reprezintă o malformație congenitală a pavilionului auricular, caracterizată, în esență, prin dezvoltarea incompletă, uneori absentă, a urechii externe, cu grade variabile de severitate. Afecțiunea apare izolat sau în asociere cu alte anomalii craniofaciale și este frecvent în asociere cu hipoacuzia de transmisie, secundară atreziei sau stenozării conductului auditiv extern. Date epidemiologice estimează incidența microtiei la aproximativ 1-5 cazuri la 10.000 de nașteri vii, cu variații geografice semnificative.

Boala este predominant unilaterală (77-93% din cazuri), afectând mai frecvent urechea dreaptă (aproximativ 60% din cazuri) și apare de circa 2,5 ori mai des la nou-născuții de sex masculin. Chiar dacă nu este o afecțiune letală, microtia are impact funcțional, estetic și psihosocial destul de extins și necesită o abordare multidisciplinară, individualizată și etapizată. Prognosticul este în mare măsură dependent de momentul în care se intervine terapeutic și de tipul clinic al bolii.

Care sunt cauzele care duc la microtia?

Dezvoltarea urechii descrie un proces embriologic extrem de complex, implicând interacțiunea țesuturilor cu origine în creasta neurală precum și a celor din straturile ectodermic, mezodermic și endodermic, care formează urechea externă, medie și internă. Pavilionul auricular derivă din ectoderm și se dezvoltă din primul și al doilea arc branhial, prin intermediul a șase proeminențe embrionare cunoscute sub denumirea de tuberculii lui His, vizibile în jurul săptămânii a 6-a de gestație.

Datele embriologice actuale sugerează că primul arc branhial (arc mandibular, care mai poartă și denumirea de cartilaj Meckel) formează tuberculii 1-3, care vor da naștere tragusului, crucii helixului și helixului propriu-zis. Al doilea arc branhial (arc hioidian sau cartilajul Reichert) va contribui la formarea crusurilor antihelixului, antihelixului, lobulului și antitragusului. Până în cea de-a 22-a săptămână de gestație, are loc fuziunea completă a celor șase tuberculi.

Un rol important în patogeneză îl joacă artera stapedială, derivată din al doilea arc branhial. Ca urmare a degenerării precoce a acesteia, se ajunge la ischemie locală, ceea ce va perturba, prin urmare, dezvoltarea auriculară. De fapt, acesta este mecanismul care duce la microtia. Mai este important de menționat că pavilionul auricular atinge aproximativ 85% din dimensiunea adultă până la vârsta de 5 ani și este complet dezvoltat la 8 ani, aspect care influențează, semnificativ, momentul optim al intervenției chirurgicale reconstructive pentru microtia.

Microtia poate apărea izolat sau în cadrul unor sindroame genetice craniofaciale, cum ar fi spre exemplu sindromul Goldenhar, Treacher Collins, Nager, Crouzon, CHARGE, Pierre-Robin. De asemenea, expunerea intrauterină la teratogeni (izotretinoin, talidomită, micofenolat mofetil și alcool) sunt factori de risc bine documentați pentru microtia. Alți factori de risc sunt: paritatea maternă extremă, vârsta maternă și paternă avansată, călătoritul la altitudini mari (> 2500 metri) în timpul sarcinii, greutatea mică la naștere.

Cum se manifestă microtia?

Microtia este, de regulă, prezentă la naștere și identificată precoce în cadrul examenului clinic neonatal. Diagnosticul poate fi pus imediat sau în perioada de sugar, iar anamneza poate scoate la iveală antecedente familiale sugestive pentru o componentă genetică, deși, de cele mai multe ori, cazurile de microtia sunt sporadice. Afecțiunea poate fi izolată sau asociată cu alte anomalii congenitale, inclusiv hipoacuzie, asimetrie craniofacială, malformații ale urechii interne, dar și cardiopatii congenitale sau anomalii renale.

Urechea normală adultă are aproximativ 6 centimetri înălțime, este orientată posterior la circa 20° față de verticală și prezintă un unghi auriculo-cefalic de 20-30°. Distanța între osul mastoid și marginea helixului este de aproximativ 2-2,5 centimetri. În microtia, aceste repere anatomice sunt profund modificate, uneori chiar absente. Examinarea clinică a nou-născutului ar trebui să includă un examen complet al capului și gâtului, cu evaluarea mandibulei, palatului, ochilor și cavității orale, nervului facial.

Poziția restului auricular și linia părului temporoparietal trebuie atent analizate. Pot fi prezente microsomia hemifacială, fosetele preauriculare, apendicele auriculare accesorii sau, în anumite cazuri, atrezia de conduct auditiv extern. Hipoacuzia de transmisie este frecventă, iar testele cu diapazonul pot orienta diagnosticul audiologic inițial, urmând ca investigațiile audiometrice să fie adaptate vârstei pacientului suspect de microtia.

Tipuri clinice de microtia

Există mai multe sisteme de clasificare, însă clasificarea Marx este cea mai frecvent folosită în practica clinică. Astfel, se pot distinge următoarele tipuri:

• gradul I: pavilion ușor mai mic (≥ 2 deviații standard sub normal), dar cu toate subunitățile anatomice prezente;
• gradul II: pavilion semnificativ redus, cu subunități slab dezvoltate sau absente; se observă că porțiunea superioară este mai sever afectată;
• gradul III: prezența unui mic rest cartilaginos superior și lobul rotat anterosuperior (aspectul descriind așa-zisa „peanut ear”), aceasta fiind și cea mai frecventă formă de microtia;
• gradul IV (anotia): absența completă a pavilionului și a lobulului.

Alte sisteme de clasificare sunt avute în vedere, de exemplu, atunci când este necesară alegerea unei anumite tehnici chirurgicale reconstructive.

Cum se tratează microtia?

Tratamentul pentru microtia se desfășoară pe un spectru terapeutic extins, care poate presupune de la simpla observație și monitorizare a pacientului, până la reconstrucția chirurgicală extrem de complexă sau folosirea protezelor auriculare. Leziunile minore pot să nu necesite intervenție specifică, dar majoritatea părinților copiilor cu microtia solicită tratament din considerente atât de natură funcțională, cât și estetică (purtarea ochelarilor, aparate auditive).

Protezarea auriculară

La pacienții cu microtia, protezarea auriculară presupune atașarea unei „urechi artificiale”, prin adezivi, sisteme osteointegrate sau magneți. Avantajele includ realismul estetic al protezei, dar și posibilitatea de a evita intervenția chirurgicală extinsă și invazivă, dar costurile sunt ridicate, iar riscurile pierderii protezei la copiii mici este semnificativ. De asemenea, uzura materialelor în timp impune înlocuiri periodice ale protezei.

Reconstrucția cu implanturi din polietilenă poroasă (HDPE)

Reconstrucția cu implanturi din polietilenă poroasă de înaltă densitate a devenit populară, mai ales datorită rezultatelor estetice superioare și riscului redus de complicații. Tehnica presupune acoperirea implantului cu un lambou de fascie temporoparietală vascularizată, iar apoi acesta este acoperită de piele. Avantajele includ evitarea recoltării cartilajului costal, durata operatorie mai scurtă și posibilitatea intervenției la pacienți cu microtia de vârstă mai mică.

Reconstrucția autologă cu cartilaj costal

La pacienții cu microtia, reconstrucția cu cartilaj costal autolog este considerată standardul de aur. Tehnica a fost descrisă inițial de Tanzer și ulterior perfecționată de Brent și Nagata. Aceasta constă în sculptarea unui schelet auricular din cartilaj costal (coastele 6-8), iar apoi implantarea sa sub lambouri cutanate, într-o procedură în 2-4 etape. Tehnica Tanzer descrie patru etape, cu repoziționarea lamboului, implantarea scheletului, elevarea acestuia și formarea tragusului.

Metoda Brent pentru microtia modifică ordinea etapelor, implantând inițial scheletul de natură cartilaginoasă. Tehnica Nagata reduce procedura la două etape, realizând simultan transpoziția lobulului și formarea tragusului, cu recoltare de cartilaj ipsilateral. Modificările ulterioare, cum ar fi tehnica Kurabayashi pentru microtia sau procedura într-o singură etapă descrisă de Fisher urmăresc, de fapt, reducerea invazivității și îmbunătățirea conturului temporoauricular.

Considerații speciale

Momentul intervenției la pacientul cu microtia este esențial. Brent recomandă intervenția după vârsta de 6 ani, iar Nagata după vârsta de 10 ani, când circumferința toracică depășește ca atare 60 de centimetri. În cazul implanturilor HDPE, aceste limitări, bineînțeles, nu se aplică. Totuși, decizia privitoare la momentul oportun pentru intervenție trebuie să țină cont de aspecte variate precum dezvoltarea psihologică a copilului, disponibilitatea țesuturilor și, după caz, potențiale comorbidități asociate.

În cazurile de microtia asociate cu atrezie de conduct auditiv extern, momentul atrezioplastiei va ține cont de tipul reconstrucției auriculare, fiind necesară o planificare foarte atentă, pentru a se reduce la minimul riscul complicațiilor. Un aparat auditiv ancorat în os poate fi aplicat, în mod fiabil, pentru a corecta hipoacuzia de transmisie (pierderea/diminuarea auzului conductiv). În general, complicațiile asociate diagnosticului de microtia rezidă din intervențiile chirurgicale (sau de altă natură) necesare pentru corectarea malformației congenitale.

Bibliografie:

1. Hellies F, Fracaro S, Marioni G, Trotta A, Todesco M, Casarin M, Bagno A, Zanoletti E, Albertin G, Astolfi L. Systematic Review on Microtia: Current Knowledge and Future Directions. Children (Basel). 2025 Mar 25;12(4):411. doi: 10.3390/children12040411. PMID: 40310042; PMCID: PMC12026268. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12026268/;
2. Bly RA, Bhrany AD, Murakami CS, Sie KC. Microtia Reconstruction. Facial Plast Surg Clin North Am. 2016 Nov;24(4):577-591. doi: 10.1016/j.fsc.2016.06.011. PMID: 27712823; PMCID: PMC5950715. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5950715/;
3. Luquetti DV, Heike CL, Hing AV, Cunningham ML, Cox TC. Microtia: epidemiology and genetics. Am J Med Genet A. 2012 Jan;158A(1):124-39. doi: 10.1002/ajmg.a.34352. Epub 2011 Nov 21. PMID: 22106030; PMCID: PMC3482263. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3482263/;
4. Andrews J, Kopacz AA, Hohman MH. Ear Microtia. [Updated 2024 Mar 1]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563243/;
5. Weerakkody Y, Campos A, Walizai T, et al. Microtia. Reference article, Radiopaedia.org (Accessed on 06 Jan 2026) https://doi.org/10.53347/rID-10710. Link: https://radiopaedia.org/articles/microtia.

Foto: Shutterstock

Andrei Cioată