Tumorile cardiace: etiopatogenie, manifestări, diagnostic și tratament

Tumorile cardiace reprezintă formațiuni patologice rare localizate la nivelul miocardului, valvelor cardiace sau structurilor adiacente, fiind clasificate în tumori primare și secundare, precum și în forme benigne și maligne. Dintre tumorile cardiace primare, aproximativ 75 – 90% sunt benigne, mixoamele constituind cea mai frecventă entitate histopatologică, urmate de fibroelastoame papilare, lipoame, rabdomioame și fibroame. Tumorile maligne primare sunt rare, angiosarcomul reprezentând forma predominantă, în timp ce metastazele cardiace sunt mai frecvente decât neoplaziile cardiace primare. Etiopatogenia tumorilor cardiace implică atât factori genetici, cât și factori dobândiți. Numeroase sindroame ereditare, inclusiv complexul Carney, scleroza tuberoasă, sindromul Cowden, neurofibromatoza de tip 1 și sindromul Li-Fraumeni, sunt asociate cu dezvoltarea anumitor tipuri de tumori cardiace. Printre factorii dobândiți se numără expunerea la radiații, intervențiile cardiace anterioare și stările de imunosupresie, care pot favoriza apariția unor neoplazii cardiace specifice.

Manifestările clinice sunt heterogene și depind de localizarea, dimensiunea și extensia tumorală. Tabloul clinic poate include insuficiență cardiacă, tulburări de ritm și de conducere, fenomene embolice, durere toracică și sincopă. De asemenea, pot fi prezente manifestări sistemice nespecifice, precum febra, fatigabilitatea și sindromul inflamator biologic, ceea ce poate întârzia stabilirea diagnosticului. Diagnosticul se bazează în principal pe explorările imagistice. Ecocardiografia reprezintă metoda de primă intenție pentru identificarea maselor intracardiace, în timp ce tomografia computerizată și rezonanța magnetică oferă informații esențiale privind caracterizarea tisulară, extensia locală și stadializarea formațiunilor tumorale. Tomografia cu emisie de pozitroni contribuie la evaluarea activității metabolice și la monitorizarea răspunsului terapeutic în cazurile de malignitate.

Definiție

Tumorile cardiace sunt formațiuni anormale care se dezvoltă la nivelul mușchiului cardiac, al valvelor sau al structurilor adiacente.

Organizația Mondială a Sănătății clasifică neoplasmele cardiace primare în patru grupuri principale: tumori benigne, neoplasme cu potențial biologic incert, tumori cu celule germinale și variante maligne. Uneori, tumorile pericardice sunt și ele incluse în clasificarea tumorilor cardiace. Această clasificare a fost propusă în 2015 și ulterior actualizată în 2021, fără modificări substanțiale [1,3].

            Clasificare după structura de origine:

• tumori primare – cu punct de plecare cardiac;
• tumori metastatice – originare la nivelul altor structuri.

            Clasificare după caracterul tumorii:

• benigne;
• maligne.

Tumorile benigne primare reprezintă majoritatea tumorilor cardiace primare. Printre cele mai frecvente sunt mixoamele (cele mai întâlnite la adulți), fibroelastoamele papilare (localizate de obicei pe valvele cardiace) și rabdomioamele (cele mai frecvente la sugari și copii).

Tumorile maligne primare sunt rare, cele mai frecvente forme fiind sarcoamele, precum angiosarcoamele.

Tumorile metastatice (secundare) reprezintă cel mai frecvent tip de tumoră cardiacă, provenind de obicei din cancere pulmonare, mamare sau renale, ori din melanom [3].

În medie, 75 – 90% din tumorile cardiace sunt benigne. Tumorile cardiace primare maligne reprezintă circa 10 – 25% din totalul neoplaziilor cardiace, metastazele fiind cele mai frecvente variante.

Etiologie

Tumorile cardiace cu determinism genetic

Sindromul Beckwith-Wiedemann

Sindromul Beckwith-Wiedemann este o tulburare de amprentare genomică (regiunea 11p15) ce determină o creștere fetală excesivă (macroglosie, organomegalie, hemihipertrofie). Sugarii cu acest sindrom prezintă o incidență crescută a tumorilor cardiace, cel mai frecvent a hamartoamelor benigne, cum ar fi rabdomioamele sau hamartoamele fibroase cardiace. Aceste leziuni cardiace pot apărea în perioada neonatală, concomitent cu alte manifestări clinice.

Neurofibromatoza de tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 este un sindrom cu transmitere autozomal dominantă (gena NF1, situată pe 17q), care determină apariția unor tumori ale tecii nervoase și manifestările cutanate caracteristice. În cazuri rare, pacienții pot dezvolta neurofibroame intracardiace. Prezența neurofibroamelor cardiace la un pacient tânăr ar trebui să determine evaluarea pentru neurofibromatoza de tip 1.

Sindromul Birt-Hogg-Dubé

Sindromul Birt-Hogg-Dubé este un sindrom cu transmitere autozomal dominantă (gena FLCN), caracterizat prin fibrofoliculoame cutanate, chisturi pulmonare și tumori renale, precum și prin rabdomioame cardiace, în cazuri rare.

Sindromul Cowden

Sindromul Cowden este o afecțiune autozomal dominantă cauzată de mutații ale genei PTEN, caracterizată prin prezența mai multor hamartoame și a riscului de malignități (de exemplu, mamare și tiroidiene). În cadrul sindromului Cowden au fost observate lipoame cardiace. Astfel, descoperirea incidentală a unui lipom cardiac, în special dacă este multifocal, ar putea justifică investigarea unei mutații subiacente a genei PTEN [8].

Alte sindroame asociate cu tumori cardiace

Rabdomioamele cardiace sunt asociate cu scleroză tuberoasă, o tulburare autozomal dominantă caracterizată prin dezvoltarea de hamartoame în mai multe organe. Fibroamele cardiace pot fi asociate cu sindromul Gorlin, o tulburare autozomal dominantă caracterizată prin anomalii de dezvoltare și o predispoziție la neoplazii. Mixoamele cardiace pot face parte din complexul Carney, un sindrom autozomal dominant.

Cardiomiopatia histiocitoidă apare uneori în context familial, însă anomaliile genetice exacte rămân necunoscute. Profilul genomic al majorității sarcoamelor cardiace nediferențiate este similar cu cel al sarcoamelor intimale de arteră pulmonară, prezentând modificări recurente la nivelul genelor MDM2, PDGFRA și CDKN2A. Au fost raportate cazuri de fibroelastoame papilare după proceduri cardiace invazive și iradiere toracică.

Predispoziția familială la tumori maligne

Deși majoritatea tumorilor maligne cardiace primare sunt sporadice, anumite sindroame genetice cu predispoziție familială includ tumorile cardiace. De exemplu, sindromul Li-Fraumeni (mutație germinală a genei TP53) crește semnificativ riscul de apariție a diverselor sarcoame și a fost raportat la pacienți cu angiosarcom cardiac. De asemenea, au fost identificate mutații germinale ale genei POT1 (o genă implicată în menținerea telomerilor) în rândul familiilor cu cazuri de angiosarcom cardiac.

Mutațiile ereditare ale genelor supresoare tumorale impun o suspiciune ridicată și necesitatea unei monitorizări precoce în cazul apariției unei tumori maligne cardiace la un pacient tânăr sau în prezența unui istoric familial sugestiv pentru un risc crescut.

Tumori cardiace primare dobândite

Intervenții chirurgicale cardiace sau manevre instrumentale anterioare – traumatismele iatrogene ale endocardului pot duce la formarea unor tumori reactive, ani mai târziu. S-a raportat dezvoltarea fibroelastoamelor papilare – formațiuni papilomatoase benigne situate pe valve sau pe suprafețele endocardice – la nivelul zonelor supuse unor intervenții chirurgicale (de exemplu, înlocuirea valvulară sau alte proceduri cardiace).

Expunerea la radiații – radioterapia toracică reprezintă un factor de risc pentru apariția ulterioară a tumorilor cardiace (de exemplu, fibroelastoamele papilare). Radiațiile pot induce tumori cardiace maligne, în special sarcoame de origine endotelială. Angiosarcoamele cardiace (cea mai frecventă tumoră cardiacă malignă primară) au fost asociate cu expunerea anterioară la radiații, similar angiosarcoamelor mamare sau ale scalpului, induse de radiații. Pacienții care au primit doze mari de radiații la nivel mediastinal trebuie monitorizați pentru depistarea complicațiilor tardive, inclusiv a neoplaziilor cardiace rare [2].

Infecții virale și imunosupresie – virusurile oncogene pot contribui la dezvoltarea tumorilor cardiace, în caz de imunosupresie. A fost observată asocierea dintre virusul Epstein-Barr (EBV) și limfomul cardiac primar la persoanele imunocompromise. Limfomul cardiac primar (de obicei un limfom difuz cu celule B mari, localizat strict la nivelul inimii) apare mai frecvent la persoanele cu sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA) sau la cele aflate sub tratament imunosupresor posttransplant, ca urmare a limfoproliferării induse de EBV. În mod similar, sarcomul Kaposi – o tumoră vasculară cauzată de virusul herpetic uman de tip 8 (HHV-8) – poate afecta inima la pacienții cu SIDA sau la cei care au suferit un transplant [7].

Manifestări clinice

• Sistemice.
• Embolice.
• Cardiace.
• Cauzate de metastaze.

Simptomele sistemice și rezultatele analizelor de laborator sunt asemănătoare cu tabloul clinic al vasculitelor și al bolilor de țesut conjunctiv, existând astfel riscul de a întârzia diagnosticul corect.

Principalele manifestări

• Insuficiență cardiacă, cauzată de obstrucție, disfuncție valvulară sau invazie directă a miocardului.
• Evenimente embolice, tumorile precum mixoamele se pot fragmenta și pot provoca embolii, ducând la accident vascular cerebral, infarct de organ, ischemie a membrelor sau obstrucție pulmonară (în cazul tumorilor localizate pe partea dreaptă).
• Tahicardie ventriculară, hipertrofie ventriculară stângă sau dreaptă ori bloc atrioventricular.
• Durere toracică, ce poate apărea din cauza invaziei tumorale directe sau a inflamației pericardice asociate.
• Sincopă, adesea asociată cu obstrucția fluxului sangvin sau cu aritmii.
• Simptome legate de revărsatul pericardic.
• Febră.
• Fatigabilitate.
• Atralgii.
• Erupții cutanate.
• Fenomenul Raynaud [4,5].

Articolul şi bibliografia integrale în revista Galenus, ediţia 201

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Foto: Shutterstock

Dr. Teodora Trusca

medic specialist medicină de familie, manager calitate Clinicile și Spitalul Medicover