Uimitorul caz al unei fetiţe de doi ani cu o formă aberantă de displazie acro-mandibulară (VIDEO)

Cazul unei fetiţe de doar doi ani a uimit lumea medicală, aceasta suferind de o formă aberantă de displazie acro-mandibulară, singurul caz din lume de acest fel. Isla Kilpatrick-Screaton din Leicester, Marea Britanie, aminteşte de celebrul film The Curious Case of Benjamin Button (Strania poveste a lui Benjamin Button). Diferenţa este că în acel caz, personajul principal, interpretat de Brad Pitt, se naşte cu un aspect îmbătrânit, dar întinereşte.

Diagnosticarea corectă a venit după 6 luni

La naştere Isla Kilpatrick-Screaton cântărea cu 50% mai puţin decât media, iar îmbătrânirea prematură, în ritm accelerat, a stârnit confuzie în privinţa diagnosticului. Printre urmările importante ale displaziei acro-mandibulare sunt maxilarul inferior şi clavicula subdezvoltate, pierderi la nivelul ţesuturilor adipoase şi osoase sau deteriorarea pielii. Acum, la vârsta de doi ani, chiar dacă suferă de această maturizare fizică prematură, Isla nu are mai mult de 7 kilograme.

Din cauza faptului că acest tip de displazie acro-mandibulară nu a mai fost observat niciodată, Isla a fost diagnosticată abia după 6 luni. Perioadă în care fetiţa a trecut de multe ori pe lângă moarte, în special din cauza complicaţiilor la căile respiratorii. Complet luaţi prin surprindere de simptomatologie, medicii le-au sugerat părinţilor să caute pe internet informaţii care ar putea ajuta la diagnosticare. Astfel, după jumătate de an de vizite la medici Isla a primit cruntul diagnostic de displazie acro-mandibulară, cu o mutaţie care o face atipică.

Isla comunică cu familia prin semne

În momentul de faţă Isla se luptă pentru viaţa ei, comunică prin semne cu familia şi, chiar dacă merge la cel puţin şase consulturi în fiecare săptămână, este foarte comunicativă şi expresivă. Fetiţa are probleme cardiace şi de respiraţie şi, în plus, respiră cu ajutorul unui tub special, iar hrănirea se face cu ajutorul gastrostomei (tub de hrănire fixat în peretele abdominal). Ţinând cont de faptul că această formă de displazie acro-mandibulară este unică în lume, medicii sunt rezervaţi în a oferi un prognostic în privinţa şanselor de supravieţuire şi a duratei de viaţă.

„Isla este singura din lume care suferă de această eroare genetică, care a cauzat mutaţia. Există doar şapte exemple în literatura de specialitate de displazie acro-mandibulară, dar niciun caz nu se referă la această particularitate de mutaţie”, a declarat mama fetiţei, Stacey, care a renunţat la locul de muncă pentru a avea grijă de fetiţă.

Remarcabila luptă a lui Nihal Bitla

Displazia acro-mandibulară poate fi clasificată ca o formă de progerie (îmbătrânire prematură). În cazul copiilor aceasta poartă numele de sindromul Hutchinson-Gilford. Un caz remarcabil care a atras atenţia opiniei publice este cel al lui Nihal Bitla (foto), un băieţel indian care s-a născut cu  această boală rară, care face ca organismul uman să îmbătrânească de 8 ori mai repede, şi astfel să aibă o durată de viaţă mult mai scurtă. Copilul a devenit imaginea unei campanii de conştientizare a progeriei în India. În plus, acesta a luptat alături de familie toată viaţă pentru ca stigmatizarea, ideile preconcepute asupra copiilor care suferă de îmbătrânire prematură să dispară. De altfel, Nihal a trebuit să renunţe la şcoală din cauza comportamnetului colegilor şi a faptului că era ridiculizat în permanenţă. A luptat până în ultima clipă ca un erou iar în scurta sa viaţă a reuşit să îşi lase o amprentă remarcabilă asupra mentalităţii şi a modului în care este privită progeria. Nihal a murit în 2016, la vârsta de 15 ani.

Sursă (Isla Kilpatrick-Screaton): nypost.com

Sursă foto şi video (Isla Kilpatrick-Screaton): rainbows.co.uk

Sursă (Nihal Bitla): smh.com.au; sursă foto (Nihal Bitla): Team Nihal

Alin Claudiu Popescu