Boala Hirschsprung, importanță majoră în practica pediatrică

Boala Hirschsprung este o afecțiune congenitală rară (1:5.000 – 10.000 nașteri), cauzată de absența celulelor ganglionare într-un segment de colon, cel mai frecvent în cel rectosigmoidian, ceea ce determină lipsa peristalticii locale. Afectează mai frecvent băieții și debutează adesea în perioada neonatală. Se manifestă prin constipație severă și distensie abdominală, sugerând o obstrucție joasă. Diagnosticul de certitudine se stabilește prin biopsie rectală. Tratamentul este chirurgical, prin rezecția segmentului afectat, scopul fiind restabilirea tranzitului intestinal normal.

Boala Hirschsprung sau megacolonul congenital aganglionar

Boala Hirschsprung (BH), cunoscută și sub denumirea de megacolon congenital aganglionar, este o patologie genetică rară, dar cu o importanță majoră în practica pediatrică. Aceasta reprezintă una dintre principalele cauze de constipație severă la nou-născut și la copilul mic [1]. Boala se caracterizează prin absența celulelor ganglionare din plexurile submucoase și mienterice, în anumite porțiuni ale intestinului gros [1,2]. Această absență determină lipsa peristalticii în segmentul afectat și incapacitatea acestuia de a se relaxa, compromițând astfel evacuarea fiziologică a conținutului intestinal. În consecință, se instalează constipația severă, manifestată încă de la naștere sau din perioada copilăriei timpurii [3].

Incidența bolii Hirschsprung variază între 1 la 5.000 și 1 la 10.000 de nașteri, fiind mult mai frecventă la sexul masculin, raportul băieți:fete fiind de 3 – 4:1 [1,4]. Din cauza gravității potențiale a acestei afecțiuni, precum și a riscului de complicații severe, includerea bolii Hirschsprung în diagnosticul diferențial al constipației severe neonatale și infantile este esențială pentru un management corect și precoce [3]. În ciuda progreselor semnificative în diagnostic și tratament, mortalitatea asociată bolii rămâne între 2 și 5%, evidențiind necesitatea unei abordări terapeutice rapide și multidisciplinare [1].

Boala Hirschprung, etiopatogenie și factori de risc

Boala Hirschsprung face parte dintr-un grup de afecțiuni numite disganglionoză, caracterizate prin anomalii genetice ale dezvoltării sistemului nervos enteric (SNE). Etiologia principală constă într-un defect care apare între săptămânile 5 și 6 de sarcină, când celulele ganglionare, provenite din creasta neurală, trebuie să migreze, să prolifereze și să se diferențieze corespunzător, pentru a coloniza peretele intestinal [2,3]. În boala Hirschsprung, această colonizare este incompletă sau absentă, celulele ganglionare lipsind în segmente variabile ale intestinului distal, ceea ce duce la absența peristalticii și disfuncția motorie intestinală [3].

În aproximativ 80% din cazuri, segmentul aganglionar este limitat la colonul rectosigmoid, însă în alte situații poate afecta colonul proximal, întregul colon (aganglionoză totală colonică) sau, rar, întregul intestin [1,3]. Boala prezintă o transmitere genetică complexă, cu o componentă ereditară ridicată (> 80%), implicând mutații ale unor gene esențiale pentru căile de semnalizare care reglează dezvoltarea SNE, cea mai frecventă fiind mutația genei RET [1,3].

De asemenea, boala poate fi asociată cu diverse sindroame genetice:

• sindromul Down (aproximativ 10% din cazuri);
• sindromul Waardenburg;
• sindromul Haddad.

Modelul de transmitere genetică este adesea atipic, nefiind unul clasic mendelian, prezentând o penetranță incompletă și o expresivitate variabilă, aspecte care explică diversitatea clinică a bolii și gradul diferit de extindere a aganglionozei în cazul acestor pacienți [2,3].

Boala Hirschprung, simptomatologie

Boala poate debuta oricând, însă cel mai frecvent primele manifestări apar la sugari, sub forma unei constipații cronice severe, însoțite de vărsături, distensie abdominală cu perete moale și depresibil, apetit diminuat și stagnare ponderală [1,5].

La nou-născuți, emisia meconială care întârzie peste 48 de ore trebuie să ridice suspiciunea unei obstrucții intestinale joase, context în care diagnosticul diferențial trebuie să includă: boala Hirschsprung, atreziile intestinale, ileusul meconial (corelat frecvent cu fibroza chistică), dopul meconial, precum și alte cauze mai rare [4,5].

Diagnosticul bolii Hirschprung

Diagnosticul bolii Hirschsprung se bazează pe corelarea manifestărilor clinice sugestive, cu investigații imagistice și confirmare histologică. În practica curentă, investigațiile paraclinice sunt inițiate, de regulă, cu metode accesibile și neinvazive, menite să excludă alte cauze de ocluzie joasă la nou-născut sau copilul mic [2,4].

Astfel, ecografia abdominală este frecvent utilizată ca prim pas, în special în serviciile de urgență, pentru a exclude prezența unor mase abdominale, atrezia intestinală sau alte anomalii structurale evidente. Deși nespecifică pentru boala Hirschsprung, ecografia poate evidenția anse intestinale dilatate sau o tranzitare anormală a gazelor. Tot în această etapă, radiografia abdominală simplă poate oferi indicii indirecte, precum niveluri hidroaerice sau distensie marcată a intestinului subțire și gros, în absența aerului în ampula rectală – aspect sugestiv pentru o obstrucție joasă [4,5].

Pentru orientarea clară către diagnosticul de BH este necesară efectuarea unei clisme cu substanță de contrast (irigografie). Aceasta este o investigație imagistică esențială, care permite vizualizarea tipică a unui segment rectosigmoidian îngustat, lipsit de peristaltism (segmentul aganglionar), urmat de o porțiune intestinală dilatată proximal (segmentul normal, supus hiperstimulării). Între cele două zone se observă o așa-numită zonă de tranziție, a cărei identificare susține ferm diagnosticul. Această imagine este considerată sugestivă pentru boala Hirschsprung [2,5].

Diagnosticul de certitudine se stabilește prin biopsie rectală – standardul de aur în evaluarea BH. Aceasta poate fi realizată fie prin aspirație, fie prin excizie chirurgicală, în funcție de vârsta pacientului și disponibilitatea tehnicii. Histologic, se evidențiază absența celulelor ganglionare din plexurile submucoase și mienterice și, frecvent, hipertrofia fibrelor nervoase colinergice. Biopsia trebuie efectuată la cel puțin 2 cm deasupra liniei pectinee, pentru a evita zona fiziologic aganglionară de la nivelul canalului anal [2,4,5].

Tratament în boala Hirschprung

Tratamentul bolii Hirschsprung este exclusiv chirurgical, însă intervenția definitivă trebuie integrată într-o abordare complexă, adaptată severității manifestărilor clinice și stării generale a pacientului. Majoritatea copiilor se prezintă tardiv, cu semne de obstrucție intestinală joasă, deshidratare, dezechilibru hidroelectrolitic și malnutriție, ceea ce impune o etapizare atentă a intervenției [1,4].

Pregătirea preoperatorie este esențială pentru a reduce morbiditatea și a permite o evoluție postoperatorie favorabilă. Se începe cu decompresia colonului prin irigații rectale repetate, efectuate blând și regulat (de 2 – 3 ori pe zi), utilizând ser fiziologic călduț. Acestea au rolul de a reduce distensia abdominală, de a preveni enterocolita și de a permite alimentația progresivă. În paralel, se inițiază antibioterapie empirică, având în vedere riscul de colonizare bacteriană și de dezvoltare a unei enterocolite asociate [1,2,5].

În cazul în care irigațiile nu sunt eficiente, simptomatologia este severă sau sunt prezente complicații (enterocolită necrozantă, perforație, megacolon sever), se impune efectuarea unei stome de descărcare temporare. În prezent, ileostoma este considerată cea mai sigură opțiune, oferind o decompresie eficientă și reducând riscul de contaminare bacteriană retrogradă. Colostomiile, utilizate frecvent în trecut, sunt evitate din cauza riscului crescut de complicații. Stoma permite stabilizarea clinică și nutrițională a pacientului, urmând ca intervenția chirurgicală definitivă să fie realizată ulterior [1,4,5].

Momentul și tipul intervenției definitive sunt alese în funcție de vârsta la diagnostic, lungimea segmentului aganglionar și prezența complicațiilor. La copiii stabili, cu forme limitate, se poate realiza o intervenție într-un singur timp operator. În schimb, la nou-născuți sau sugari instabili, intervenția este etapizată, începând cu realizarea unei stome și recoltarea de biopsii, urmate, după câteva luni, de corecția chirurgicală propriu-zisă [1,4,5].

Intervenția chirurgicală presupune rezecția completă a segmentului aganglionar și realizarea unei anastomoze colo-anale. Printre tehnicile utilizate se numără:

• rezecția transanală endorectală (transanal endorectal pull-through) – tehnică minim invazivă, utilizată frecvent în formele rectosigmoidiene;
• procedurile clasice (Swenson, Soave, Duhamel) – în variante modificate, uneori asistate laparoscopic;
• tehnici hibride (laparoscopic asistate transanal) – care oferă o bună vizualizare a zonei de tranziție și permit o rezecție precisă.

            În unele centre se utilizează suturi mecanice sau staplere intraluminale, cu scopul de a reduce durata intervenției și de a obține anastomoze sigure, cu risc redus de complicații [1,4,6].

Management postoperator, complicații și prognostic

După corecția chirurgicală a bolii Hirschsprung, managementul postoperator vizează nu doar recuperarea imediată, ci și prevenirea complicațiilor pe termen scurt și lung. Deși tratamentul este în general curativ, prognosticul funcțional al pacienților poate fi influențat de o serie de factori, cum ar fi vârsta la momentul diagnosticului, extensia leziunii aganglionare și eventualele complicații postoperatorii [3,5].

Una dintre cele mai temute și frecvente complicații postoperatorii este enterocolita asociată bolii Hirschsprung (HAEC). Aceasta poate apărea atât preoperator, cât și postoperator, adesea în primele luni de la intervenție, dar riscul persistă pe termen lung. Se estimează că până la 30 – 40% dintre pacienți pot dezvolta episoade recurente de enterocolită, chiar și după tratamentul chirurgical definitiv [2,5].

Manifestările clinice ale HAEC includ:

• distensie abdominală brusc instalată;
• dureri abdominale;
• diaree apoasă sau hemoragică;
• febră;
• vărsături;
• letargie.

Etiologia enterocolitei postoperatorii rămâne multifactorială, fiind implicate modificări ale microbiotei intestinale, persistența unei motilități intestinale deficitare, inflamația cronică a mucoasei, anomaliile reziduale de inervație în segmentul aparent normal.

Tratamentul presupune corectarea dezechilibrelor hidroelectrolitice, antibioterapie sistemică cu spectru larg, irigații rectale și, în cazurile severe, internare în secția de terapie intensivă. Prevenția episoadelor recurente presupune monitorizarea atentă postoperatorie și educarea părinților privind semnele de alarmă [2,5].

O altă complicație rară, dar severă, este sindromul intestinului scurt, care poate apărea când extensia aganglionozei impune rezecții intestinale masive, în special în formele extinse ale bolii (de exemplu, aganglionoză totală colonică sau cu afectare ileală). Sindromul se manifestă prin malabsorbție severă, diaree cronică, tulburări ale creșterii, necesitatea alimentației parenterale pe termen lung [1,5].

Managementul acestuia implică o abordare multidisciplinară, cu echipe de gastroenterologie pediatrică, chirurgie și nutriție, în vederea menținerii unui status nutrițional adecvat și evitării complicațiilor hepatice sau metabolice [1,5].

Alte posibile complicații postoperatorii includ:

• constipație persistentă sau incontinență fecală, adesea din cauza unei tehnici chirurgicale suboptimale sau a unui segment rezidual afectat;
• stricturi anastomotice;
• disfuncții de golire rectală [4,5,6].

            Prognosticul general este bun în formele clasice, cu afectare limitată și intervenție precoce. Totuși, în cazurile complicate, calitatea vieții poate fi afectată semnificativ, necesitând urmărire îndelungată și uneori reintervenții chirurgicale [1].

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Referințe bibliografice:

1. Ambartsumyan, L., Smith, C., Kapur, R. P. Diagnosis of Hirschsprung Disease. Pediatr Dev Pathol. 2020 Jan-Feb; 23(1):8–22. doi: 10.1177/1093526619892351. Epub 2019 Dec 2. PMID: 31791203;
2. Martínez, A. D. C. R., Barrientos-Villegas, S., Palacios-Rodríguez, P. M., Hernández, E. F., Martínez-Sosa, I. P., Durán-López, N., Valderrama-Treviño, A. I. Hirschsprung’s disease: a review. Int Surg J. [Internet]. 2024 Jul 29 [cited 2025 Jul 17]; 11(8):1428–32. Available from: https://www.ijsurgery.com/index.php/isj/article/view/10575;
3. Mueller, J. L., Goldstein, A. M. The science of Hirschsprung disease: what we know and where we are headed. Semin Pediatr Surg. 2022 Apr; 31(2):151157. doi: 10.1016/j.sempedsurg.2022.151157. Epub 2022 Apr 18. PMID: 35690468;
4. Lawrence, P. F., Bell, R. M., Dayton, M. T. Chirurgie generală și specialități chirurgicale. Ediția a 5-a. București: Editura Callisto; 2021;
5. Iacob, D., Pop, T. L., Mihai, G, et al. Esențialul în pediatrie. Ediția a IV-a. București: Editura Amaltea; 2022;
6. Seo, S., Miyake, H., Hock, A., Koike, Y., Yong, C., Lee, C., Pierro, A. Duhamel and Transanal Endorectal Pull‑throughs for Hirschsprung’ Disease: A Systematic Review and Meta‑analysis. Eur J Pediatr Surg. 2018; 28(1):81–8. doi: 10.1055/s‑0037‑1607061.

Foto: Shutterstock

Diana Nichiţoiu

Medic rezident medicină de familie