Boala X: identificare precoce, diagnostic diferențial și provocări clinice

Termenul de „boala X” a fost introdus de Organizația Mondială a Sănătății în 2018 pentru a desemna o potențială amenințare epidemiologică cauzată de un agent patogen necunoscut, însă de obicei de natură virală, cu capacitate de transmitere rapidă și impact extins asupra siguranței și sănătății publice. Conceptul subliniază, în sine, necesitatea unei pregătiri proactive adecvate pentru evenimente neprevăzute cu potențial epidemiologic limitat sau pandemic. Un foarte bun și elocvent exemplu „al materializării” acestui concept a fost pandemia COVID-19 cauzată de virusul SARS-CoV-2, identificat pentru prima dată în decembrie 2019 în Wuhan, China.

Inițial considerată „o boală X”, pandemia COVID-19 a evidențiat vulnerabilitățile sistemelor de sănătate și importanța detectării precoce a diferiților agenți patogeni – virali sau bacterieni – emergenți. În octombrie 2024, o situație similară a fost raportată în zona Panzi din provincia Kwango, Republica Democrată Congo, unde a apărut un focar de boală cu etiologie necunoscută, denumită provizoriu „boala X”. Până la începutul lunii decembrie a anului 2024 s-au înregistrat 500 de cazuri de infecție și 71 de decese, majoritatea în rândul copiilor cu vârsta sub 5 ani și a pacienților care sufereau de malnutriție.

Ce putem înțelege prin „boală X”?

Boala X nu face referire neapărat la o afecțiune specifică, ci la conceptul unei afecțiuni (uzual de natură infecțioasă) emergente, necunoscute anterior, cu potențial epidemiologic – epidemic, endemic sau pandemic. Această denumire conceptuală subliniază necesitatea stării continue de vigilență din partea specialiștilor și a unei capacități de răspuns rapid și adecvat în fața posibilei amenințări extinse pentru sănătatea publică. În cazul focarului din Panzi, inițial a fost suspectat faptul că ar fi vorba despre o nouă boală, având în vedere simptomele nespecifice și rata ridicată a mortalității, dar investigații ulterioare au identificat cauza ca fiind o formă severă de malarie.

De asemenea, s-a constatat că boala X – a cărei denumire este încă neclară – este definită și de o combinație de infecții respiratorii comune (Influenza, SARS-CoV-2, rinovirusuri), fiind cunoscut că, în Panzi, malaria (cauzată de infecția cu Plasmodium falciparum) este infecție cu caracter endemic. Pe de altă parte, simptomele asociate erau exacerbate de malnutriție. Trebuie avut în vedere şi faptul că accesul medical în provincia Kwango este unul limitat, iar cazurile au luat amploare în special în zona rurală, unde intervențiile medicale au fost limitate de condiții greu accesibile.

Boala X – caracteristici și potențial epidemiologic

Focarul de boală X din Panzi a evidențiat vulnerabilitatea populațiilor subnutrite la infecții care în esență sunt relativ comune, însă care în contextul malnutriției și accesului redus la îngrijire medicală au avut evoluții severe, chiar letale. Spre exemplu, simptomele predominante în boala X din Panzi au fost febra foarte ridicată, tusea, oboseala extremă, durerile musculare, rinoreea și dificultățile de respirație, iar sindromul hemolitic-uremic (SHU), având malnutriția drept poate principalul factor agravant, a avut implicații letale. În provincie s-au impus măsuri specifice de prevenire a răspândirii: limitarea deplasării și contactului social, purtarea măștii de protecție.

Copiii cu vârsta sub 5 ani au reprezentat 53% din cazuri și 54,8% din decese. Femeile, în egală măsură, au constituit aproximativ 60% din totalul cazurilor de boală X. Zona afectată de focarul de boală X este caracterizată de o infrastructură medicală precară – acces dificil nu doar la îngrijiri rapide, clasice, ci și profesionale, acoperire vaccinală foarte redusă (pentru infecțiile care pot fi prevenite prin vaccin), lipsa de alimente, statut socio-economic redus, care au contribuit, de altfel, la severitatea focarului și procentul ridicat de decese. În ceea ce privește și potențialul pandemic, nu ar trebui să existe motive de îngrijorare, scenariul fiind improbabil.

Într-adevăr, este firesc ca evenimentul epidemic din Republica Democratică Congo să facă apel la sentimentul de nesiguranță al oamenilor, mai ales în contextul fostei pandemii. Boala X din Panzi, provincia Kwango, a putut fi considerată o astfel de amenințare, cel puțin la început, din cauza caracterului heterogen al tabloului clinic. Totuși, s-a demonstrat că focarul epidemic din regiunea respectivă a fost cauzat de agenți patogeni cunoscuți (mai ales cel al malariei), tabloul clinic fiind exacerbat de statutul subnutrit al pacienților (cei mai mulți erau malnutriți). Așadar, boala X din Panzi nu ridică niciun risc pandemic, toate cazurile actuale fiind ținute sub control.

Boala X – provocări în identificarea precoce și stabilirea diagnosticului diferențial

Provocările diagnosticului bolii X au fost îngreunate mai ales de simptomele ușor nespecifice ale pacienților, care prezentau manifestări comune multor infecții respiratorii și febrile. În egală măsură, lipsa infrastructurii necesare stabilirii diagnosticului și a personalului medical nu s-au concretizat în nimic altceva decât întârzierea intervenției terapeutice. În stabilirea ulterioară a diagnosticului pentru boala X, s-au avut în vedere afecțiuni precum:

• pneumonia;
• gripa;
• COVID-19;
• pojarul;
• malaria.

Ulterior, s-a dovedit că este vorba despre malarie, combinată cu mai multe tipuri de infecții cu tropism respirator (gripă, COVID-19, pneumonie), și exacerbată de malnutriție. De menționat și faptul că în Republica Democrată Congo au existat, iar în diferite zone sunt active în continuare, focare de COVID-19, malarie, rujeolă, variola maimuței. Prin urmare, acest lucru duce la o dificultate mult mai mare de a identifica eventuala cauză de bază pentru boala X, dar ridică și suspiciuni în ceea ce privește apariția unei forme necunoscute de boală. Pacienților li s-au făcut teste antigenice rapide, pozitive pentru majoritatea infecțiilor respiratorii.

Boala X – provocări terapeutice și de gestionare a acestei boli

Gestionarea focarului de boală X a întâmpinat multiple provocări, cea mai importantă fiind mai ales lipsa în proximitate a resurselor medicale și a personalului specializat. Ulterior, accesul în zona afectată de boala X a fost mult limitat de așezarea geografică, dar și de sezonul de ploi abundente din perioada respectivă. Boala X a ridicat necesitatea unui răspuns rapid, fiindcă simptomele aveau o astfel de natură încât necesitau intervenție de urgență, însă într-un context de infrastructură medicală precară și deficitară. Cu toate acestea, autoritățile locale și OMS-ul au implementat măsuri de protecție adecvate, pe cât de posibil a fost cu putință:

• distribuirea de medicamente antimalarice;
• furnizarea de kituri medicale;
• adoptarea măsurilor necesare pentru a preveni răspândirea intra- și intercomunitară a bolii;
• implementarea măsurilor de prevenție și educație sanitară.

Cu toate acestea, ulterior s-a documentat că două persoane din Europa au ajuns la spital cu ceea ce specialiștii au numit, de asemenea, boala X, asta chiar după ce au călătorit în Congo. Primul caz de așa-zisă boală X a fost înregistrat la un bărbat din Italia, care s-a prezentat la spital cu o serie de simptome asemănătoare gripei, dar ușor mai atipice. Al doilea caz de boală X în Europa a fost înregistrat la o femeie care, de asemenea, s-a întors din Congo, care a dezvoltat simptome puternice de febră și oboseală marcantă. Totuși, starea lor s-a ameliorat rapid și au fost externați – acest lucru subliniază, iarăși, implicațiile statutului nutrițional în prognosticul acestei boli.

Prin urmare, termenul de „boală X” nu face decât să evidențieze, încă o dată, nevoia vitală de a adopta măsuri eficiente de prevenire și de gestionare a eventualelor boli care prezintă risc de a cauza epidemii sau chiar o pandemie. Scenariul din Congo a avut, într-adevăr, un astfel de potențial – o boală cu simptome bizare (denumită boala X), cauzată de un potențial agent patogen nou și necunoscut (agentul X), care ar fi putut lua caracterul unei amenințări de nivel global. Pe de altă parte, termenul de „boală X” va fi înlocuit cu unul care să descrie mult mai fidel boala în sine, în momentul în care cauza (sau cauzele) va fi identificată cu certitudine.

Referinţe bibliografice:

1. Kumar P, Kumar S, Mehta R, Sah R. Mystery flu-like outbreak raises another alarm in Congo: The next disease X? New Microbes New Infect. 2024 Dec 8;63:101554. doi: 10.1016/j.nmni.2024.101554. PMID: 39807159; PMCID: PMC11726786. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11726786/;
2. Tahir MJ, Sawal I, Essar MY, Jabbar A, Ullah I, Ahmed A. Disease X: A hidden but inevitable creeping danger. Infect Control Hosp Epidemiol. 2022 Nov;43(11):1758-1759. doi: 10.1017/ice.2021.342. Epub 2021 Jul 26. PMID: 34308811; PMCID: PMC8367867. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8367867/;
3. Banerjee S, Sultana Q, Mukherjee D, Agrawal V, Jaiswal V, Paudel K. Disease-X: Accounting for the unknown. Health Sci Rep. 2023 Mar 29;6(4):e1173. doi: 10.1002/hsr2.1173. PMID: 37008815; PMCID: PMC10054392. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10054392/;
4. Zaman MH, Ali N, Ilyas M. „Disease X” and prevention policies. Front Public Health. 2024 Mar 4;12:1303584. doi: 10.3389/fpubh.2024.1303584. PMID: 38500724; PMCID: PMC10944944. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10944944/;
5. Bardhan M, Ray I, Roy S, Roy P, Thanneeru P, Twayana AR, Prasad S, Bardhan M, Anand A. Disease X and COVID-19: turning lessons from India and the world into policy recommendations. Ann Med Surg (Lond). 2024 Jul 19;86(10):5914-5921. doi: 10.1097/MS9.0000000000002391. PMID: 39359799; PMCID: PMC11444564. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11444564/.

Foto: Shutterstock