Personalizarea tratamentului în cancer și rolul testării genetice

În trecut, toți pacienții diagnosticați cu un anumit tip de cancer primeau aceeași schemă terapeutică. În timp, s-a observat că tratamentul funcționa bine pentru unii pacienți, în timp ce la alți pacienți – aceeași abordare terapeutică nu a dat rezultate. Oamenii de știință s-au concentrat pe cercetarea răspunsului diferit la medicația chimioterapică a pacienților cu același tip de cancer. Astfel, au început să studieze mutațiile genetice care au determinat apariția proceselor neoplazice. Iar cu precădere în ultimii ani, s-a dezvoltat conceptul de medicină personalizată. Fiecare pacient poate beneficia acum de un tratament individualizat, în funcție de particularitățile genetice ale tumorii respective.

Cancerul și mutațiile genetice

Fiecare caz de cancer diagnosticat are un profil molecular diferit. Cancerul se dezvoltă atunci când genele implicate în controlul diviziunii celulare normale suferă modificări. Anumite mutații genetice (mutații driver) intervin direct și favorizează apariția unor clase de celule care au capacitatea de a ignora mecanismele naturale de apărare ale organismului. Apar, astfel, celulele tumorale care nu se supun regulilor de proliferare și diviziune ale organismului și pot da naștere oricărui tip de cancer. Modificările genetice sunt de mai multe feluri: schimbări ale secvenței nucleotidice de la nivelul moleculei de ADN, modificarea numărului de cromozomi, anomalii epigenetice etc.

Prin dezvoltarea noilor tehnici de testare genetică s-a descoperit că apariția anumitor tipuri de cancer este determinată de mutații în anumite gene. Aceste mutații sunt de două feluri: mutații dobândite în timpul vieții (cazuri sporadice) sau mutații cu care omul respectiv a venit din generație (mutația a fost moștenită de la părinți). Spre exemplu, cele mai frecvente mutații pentru cancerul de sân care are transmitere genetică sunt mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Pentru cancerul colorectal, printre cele mai frecvente mutații observate sunt cele ale genelor RAS, BRAF și MLH1 și instabilitatea cromozomială.

Pornind de la aceste concluzii, specialiștii au dezvoltat teste genetice care pot identifica mutații în structura ADN-ul celular. Una dintre cele mai utile testări este analiza profilului molecular tumoral, care identifică cu precizie mutațiile ce au apărut în tumora respectivă. Pentru multe mutații există deja terapii specializate (țintite) aprobate, a căror eficiență a fost dovedită prin studii clinice.

Profilul molecular tumoral

Pe baza profilului molecular tumoral aflăm informații complexe despre celulele canceroase și putem personaliza tratamentul pacientului oncologic. Așadar, terapia va fi direcționată împotriva mutației identificate. Un alt avantaj al testării genetice este că analiza celulelor tumorale poate fi făcută dintr-o simplă probă de sânge, adică nu mai este necesară biopsia clasică, de care mulți pacienți se tem, de altfel. Celulele tumorale vor fi expuse principalelor medicamente utilizate în prezent în tratamentul cancerului și se va observa eficacitatea fiecăruia în parte. În final, pe baza rezultatelor acestor analize se va alege cea mai bună terapie pentru combaterea neoplasmului respectiv. Așadar, cu cât analizele genetice aduc informații mai multe și mai exacte despre profilul molecular al celulelor tumorale, cu atât și tratamentul va fi mai tintit și, prin urmare, mai  eficient. Reacțiile adverse vor fi mai puține, iar în același timp, șansele de vindecare și prognosticul se vor îmbunătăți.

Cancerul este o boală complexă și, din păcate, în prezent nu există tratamente personalizate pentru toate tipurile de neoplasme. Viitorul arată însă optimist, cercetătorii din întreaga lumea lucrând în permanență pentru a identifica noi terapii țintite.

Dr. Anca Bârdan

Medic specialist genetician la Clinica Medicală Lotus-MED
Colaborator ”Rețeaua Binelui”, prima rețea suport dedicată pacienților oncologici