Căutare
Rezultatele căutării după „boala recesiva rara”
Xeroderma pigmentosum (XP), o genodermatoză rară cu fotosensibilitate extremă
Xeroderma pigmentosum (XP) este o genodermatoză rară cu transmitere autozomal recesivă, ce se caracterizează prin sensibilitate crescută la radiația ultravioletă, ceea ce conduce la apariția prematură a unor modificări pigmentare… Citește mai mult
Boala Niemann-Pick, simptome și tratament
Boala Niemann-Pick afectează mai multe sisteme ale organismului. Simptomele variază în funcție de forma bolii, de la moderată la severă. Formele afecțiunii sunt tipul A, tipul B și tipul A/B…. Citește mai mult
Sindromul Fanconi poate fi ereditar sau dobândit
Sindromul Fanconi este o afecţiune rară a tubilor renali proximali, care determină eliminarea prin urină a glucozei, aminoacizilor, acidului uric, fosfaților şi bicarbonatului. Această afecțiune nu trebuie confundată cu anemia Fanconi,… Citește mai mult
Hemocromatoza ereditară – manifestări clinice, diagnostic și tratament
Hemocromatoza ereditară (HE) este o afecțiune genetică ce se caracterizează prin absorbția excesivă a fierului în condițiile unui aport normal și depunerea ulterioară în diferite țesuturi și organe (ficat, pancreas,… Citește mai mult
Acanthosis nigricans – de la etiologie la tratament
Acanthosis nigricans (AN) reprezintă o afecțiune dermatologică comună ce presupune modificări de pigmentare și keratinizare ale pielii. Recunoașterea acestui diagnostic are o importanță majoră datorită gradului înalt de asociere cu… Citește mai mult
Infecția cu HPV, manifestări clinice şi prevenţie
Infecția persistentă cu tulpini HPV cu risc oncogenic înalt este o etapă-cheie în dezvoltarea anumitor forme de cancer, deși este necesară și prezența altor factori de risc. La nivel global,… Citește mai mult
Legătura dintre diabetul zaharat și bolile tiroidiene
Frecvența apariției în ceea ce privește bolile tiroidiene autoimune este mult mai crescută în cazul pacientului care suferă de diabet zaharat tip I, comparativ cu populația generală. Se știe că… Citește mai mult
Osteomalacia și rahitismul
Osteomalacia şi rahitismul sunt cauzate de mineralizarea anormală a oaselor şi a cartilajului. Osteomalacia este un defect osos care apare după ce epifizele s-au sudat (la adulţi). Rahitismul apare la… Citește mai mult
Dermatozele asociate expunerii la radiația ultravioletă
Rezumat: Din spectrul radiațiilor emise de soare, ultravioletele (UV) produc cele mai multe modificări pe piele. Există mai multe tipuri de reacții cutanate induse de expunerea la ultraviolete (dermatoze), fiind… Citește mai mult
Kartagener (sindrom)
Boala genetica rara, cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin: situs inversus (inversarea pozitiei anatomice normale a organelor interne), sinuzite cronice, bronsiectazii si scaderea motilitatii spermatozoizilor.