Căutare

Rezultatele căutării după „boala recesiva rara

Xeroderma pigmentosum (XP), o genodermatoză rară cu fotosensibilitate extremă

Xeroderma pigmentosum (XP) este o genodermatoză rară cu transmitere autozomal recesivă, ce se caracterizează prin sensibilitate crescută la radiația ultravioletă, ceea ce conduce la apariția prematură a unor modificări pigmentare… Citește mai mult

Boala Niemann-Pick, simptome și tratament

Boala Niemann-Pick afectează mai multe sisteme ale organismului. Simptomele variază în funcție de forma bolii, de la moderată la severă. Formele afecțiunii sunt tipul A, tipul B și tipul A/B…. Citește mai mult

Sindromul Fanconi poate fi ereditar sau dobândit

Sindromul Fanconi este o afecţiune rară a tubilor renali proximali, care determină eliminarea prin urină a glucozei, aminoacizilor, acidului uric, fosfaților şi bicarbonatului. Această afecțiune nu trebuie confundată cu anemia Fanconi,… Citește mai mult

Hemocromatoza ereditară – manifestări clinice, diagnostic și tratament

Hemocromatoza ereditară (HE) este o afecțiune genetică ce se caracterizează prin absorbția excesivă a fierului în condițiile unui aport normal și depunerea ulterioară în diferite țesuturi și organe (ficat, pancreas,… Citește mai mult

Acanthosis nigricans – de la etiologie la tratament

Acanthosis nigricans (AN) reprezintă o afecțiune dermatologică comună ce presupune modificări de pigmentare și keratinizare ale pielii. Recunoașterea acestui diagnostic are o importanță majoră datorită gradului înalt de asociere cu… Citește mai mult

control ginecologic

Infecția cu HPV, manifestări clinice şi prevenţie

Infecția persistentă cu tulpini HPV cu risc oncogenic înalt este o etapă-cheie în dezvoltarea anumitor forme de cancer, deși este necesară și prezența altor factori de risc. La nivel global,… Citește mai mult

Legătura dintre diabetul zaharat și bolile tiroidiene

Frecvența apariției în ceea ce privește bolile tiroidiene autoimune este mult mai crescută în cazul pacientului care suferă de diabet zaharat tip I, comparativ cu populația generală. Se știe că… Citește mai mult

Osteomalacia și rahitismul

Osteomalacia şi rahitismul sunt cauzate de mineralizarea anormală a oaselor şi a cartilajului. Osteomalacia este un defect osos care apare după ce epifizele s-au sudat (la adulţi). Rahitismul apare la… Citește mai mult

Dermatozele asociate expunerii la radiația ultravioletă

Rezumat: Din spectrul radiațiilor emise de soare, ultravioletele (UV) produc cele mai multe modificări pe piele. Există mai multe tipuri de reacții cutanate induse de expunerea la ultraviolete (dermatoze), fiind… Citește mai mult

Kartagener (sindrom)

Boala genetica rara, cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin: situs inversus (inversarea pozitiei anatomice normale a organelor interne), sinuzite cronice, bronsiectazii si scaderea motilitatii spermatozoizilor.