Căutare

Rezultatele căutării după „mutatii genetice”

Mozaicism

Prezenta in cadrul aceluiasi organism a unor celule euploide (normale) alaturi de celule purtatoare a unei mutatii genetice.

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate… Citește mai mult

Hemoglobinopatie

Boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze –… Citește mai mult

Disgenezie

Malformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. – Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a… Citește mai mult

Agenti antivirali utilizati in tratamentul infectiilor herpetice

Rezumat Virusurile herpetice provoaca infectii larg raspandite, a caror principala caracteristica este recurenta. Pentru ca herpesvirusurile raman in stare latenta in organism pe toata durata vietii, pana in prezent nu… Citește mai mult

Agentia Europeana a Medicamentului recomanda autorizarea primului vaccin pre-pan

Agentia Europeana a Medicamentului (European Medicines Agency = EMEA) a recomandat la sfarsitul lunii februarie autorizarea primului "vaccin pre-pandemic" de uz uman impotriva gripei determinate de virusul H5N1, care reprezinta… Citește mai mult

Sindromul Asperger – cauze, manifestări clinice și tratament

Prin sindrom Asperger se înțelege o patologie de spectru autist, tradusă cardinal printr-o serie de simptome cantonate la nivel psihosocial: probleme severe de comunicare interpersonală atât verbală, cât și non-verbală,… Citește mai mult

Sindromul DiGeorge – diagnostic precoce și management

Prin sindrom DiGeorge se înțelege o tulburare congenitală (prezentă la naștere) cu manifestare fenotipică extinsă, pusă pe seama microdeleției apărute la nivelul cromozomului 22, cunoscute sub denumirea de microdeleție 22q11.2…. Citește mai mult

Hemocromatoza ereditară – manifestări clinice, diagnostic și tratament

Hemocromatoza ereditară (HE) este o afecțiune genetică ce se caracterizează prin absorbția excesivă a fierului în condițiile unui aport normal și depunerea ulterioară în diferite țesuturi și organe (ficat, pancreas,… Citește mai mult

Tratamente actuale și perspective pentru pacienții cu talasemie

Sub denumirea de „talasemie” sunt reunite mai multe tulburări genetice care au drept rezultat, în esență, fie deficitul sintezei de hemoglobină, fie sinteza hemoglobinei nefuncționale. În cazul în care este… Citește mai mult