Siringomielia: cauze, manifestări clinice, diagnostic și tratament

Siringomielia reprezintă o afecțiune neurologică destul de rară, definită prin dezvoltarea unei cavități pline cu lichid, denumită siringă, în interiorul măduvei spinării.

Introducere

În mod normal, lichidul cefalorahidian circulă liber în jurul creierului și măduvei spinării, iar atunci când este blocat sau perturbat, are loc acumularea sa în interiorul măduvei. Pe măsură ce această cavitate se mărește, comprimă și distruge treptat țesutul nervos din jur, afectând funcțiile neurologice și determinând apariția simptomelor specifice acestei boli. Boala progresează lent, dar consecințele pot fi devastatoare dacă nu este diagnosticată și tratată corespunzător. Siringomielia este mai frecvent întâlnită la adulții tineri și poate avea un impact major asupra calității vieții pacienților.

Cauze

Siringomielia nu este o boală care are la bază o singură cauză. Este rezultatul mai multor factori care afectează echilibrul  lichidului cefalorahidian (LCR) în jurul și în interiorul măduvei spinării. În cele mai multe cazuri, formarea unei cavități pline cu lichid în măduva spinării apare atunci când circulația LCR este blocată sau perturbată. Această perturbare poate apărea din mai multe motive, pe care le putem grupa în două categorii: cauze congenitale (prezente de la naștere) și cauze dobândite (apărute pe parcursul vieții).

• Cauze congenitale – au la bază anomalii structurale sau malformații care afectează dezvoltarea normală a sistemului nervos central încă din perioada fetală. De regulă, siringomielia congenitală este diagnosticată în copilărie sau la vârsta adultă tânără.

Malformația Arnold-Chiari (tip I) reprezintă principala cauză congenitală a siringomieliei. Apare atunci când partea inferioară a cerebelului (amigdalele cerebeloase) coboară anormal prin orificiul de la baza craniului și obstrucționează circulația lichidului cefalorahidian între craniu și canalul spinal. Această obstrucție favorizează acumularea lichidului în măduva spinării și formarea unei siringi.

Anomalii ale canalului spinal: unele persoane se nasc cu malformații rare ale canalului rahidian, cum ar fi diastematomielia (măduvă spinală divizată), lipom spinal sau tethered cord syndrome (măduva anormal fixată la nivel lombar). Aceste malformații pot provoca tensiuni mecanice și blocaje în circulația LCR, ceea ce, în timp, favorizează dezvoltarea unei siringi.

Spina bifida ocultă: această anomalie poate fi asociată cu tulburări de drenaj al lichidului cefalorahidian, fapt ce poate fi considerat un factor de risc pentru siringomielie.

• Cauze dobândite – se dezvoltă după naștere, fie din cauza unor leziuni, boli sau intervenții asupra coloanei vertebrale sau sistemului nervos.

Traumatisme ale coloanei vertebrale: un traumatism sever la nivelul spatelui, cum ar fi un accident rutier sau o căzătură de la înălțime, poate duce la inflamație, sângerare sau formarea de cicatrici în jurul măduvei spinării. Aceste modificări pot afecta circulația lichidului cefalorahidian și pot declanșa apariția unei siringi. Această formă este cunoscută ca siringomielie post-traumatică și poate apărea la luni sau chiar ani după accident.

Tumori spinale sunt acelea care apasă pe măduvă sau se dezvoltă în interiorul acesteia, pot modifica circulația lichidului cefalorahidian și pot duce la siringomielie.

Infecții și inflamații: afecțiuni precum meningita sau arahnodita pot provoca inflamații și aderențe în jurul măduvei, blocând circulația lichidiană.

Complicații postchirurgicale: Intervențiile asupra coloanei vertebrale pot modifica arhitectura canalului spinal și pot favoriza formarea unei cavități prin afectarea drenajului lichidian.

Hidrocefalie și tulburări de presiune a LCR: presiunea crescută a lichidului cefalorahidian poate împinge lichid în interiorul măduvei, ducând la apariția unei siringi.

Manifestări clinice ale siringomieliei

Siringomielia este o afecțiune care evoluează lent, iar simptomele apar de obicei treptat. Manifestările variază considerabil de la o persoană la alta, în funcție de localizarea, dimensiunea și extinderea cavității siringiene în măduva spinării. De cele mai multe ori, primele semne sunt subtile și pot fi ușor ignorate sau confundate cu alte probleme neurologice.

Principalele manifestări clinice ale siringomieliei includ:

• scăderea sensibilității la durere și temperatură, în special la nivelul mâinilor și brațelor;
• slăbiciune musculară și atrofie progresivă, dificultăți la utilizarea mâinilor, precum și afectarea mișcărilor fine;
• durere persistentă la nivel cervical, toracal sau lombar;
• modificări ale reflexelor osteotendinoase;
• tulburări de echilibru și coordonare.

Alte manifestări asociate pot include scolioza, deformări osoase severe și chiar probleme digestive sau urinare.

Deși simptomele variază, combinația dintre pierderea sensibilității la durere, slăbiciunea musculară și durerea cronică este tipică pentru această afecțiune.

Recunoașterea precoce a acestor semne este esențială pentru stabilirea unui diagnostic și pentru inițierea tratamentului, înainte ca leziunile să devină ireversibile.
În stadii avansate, siringomielia poate afecta și membrele inferioare, cauzând tulburări de mers sau chiar pierderea completă a mobilității.

Diagnosticarea siringomieliei

Diagnosticul de siringomielie se bazează pe investigații clinice și imagistice detaliate. Deoarece simptomele bolii apar treptat și pot imita alte afecțiuni neurologice, identificarea corectă a siringomieliei necesită o evaluare atentă, realizată de un neurolog sau neurochirurg cu experiență.

Primul pas în diagnostic este discuția detaliată cu pacientul, urmată de un examen neurologic complet. Medicul va întreba despre: tulburări de sensibilitate (la durere, temperatură, atingere), slăbiciune sau atrofie musculară, dureri cronice, în special în gât, umeri sau brațe, probleme de coordonare sau echilibru, disfuncții ale vezicii sau intestinului.

La examinare, pot fi observate semne sugestive precum pierderea sensibilității disociate, reflexe modificate sau atrofie a mușchilor mâinii. Totuși, aceste indicii nu sunt suficiente pentru un diagnostic cert, motiv pentru care se apelează la investigații imagistice.

Metoda de diagnostic principală pentru siringomielia este imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), care permite identificarea și evaluarea exactă a dimensiunilor și localizării cavității siringiene. RMN-ul poate dezvălui și eventuale cauze secundare, precum malformațiile Chiari, tumori sau leziuni traumatice.

În anumite cazuri, poate fi utilă și tomografia computerizată (CT), în special dacă sunt suspectate anomalii osoase sau traumatisme recente.

Tratamentul siringomieliei

Tratamentul siringomieliei depinde de cauzele și severitatea simptomelor bolii. În cazul în care siringomielia este cauzată de o malformație Chiari, intervenția chirurgicală este principala opțiune terapeutică. Operația vizează decomprimarea fosei posterioare, eliberând spațiul ocupat de cerebel și restabilind circulația normală a lichidului cefalorahidian. Drenarea siringii poate fi, de asemenea, necesară pentru reducerea presiunii din interiorul măduvei spinării.

Pentru siringomielia secundară tumorilor sau altor afecțiuni structurale, tratamentul chirurgical presupune îndepărtarea sau reducerea cauzei specifice. În cazul formelor traumatice sau inflamatorii, opțiunile terapeutice includ controlul simptomatic și urmărirea atentă.

Tratamentul simptomatic al siringomieliei poate presupune administrarea de analgezice, antiinflamatoare și miorelaxante, precum și fizioterapie, kinetoterapie cu rol în menținerea funcției musculare și îmbunătățirea calității vieții.

Evoluția siringomieliei depinde în mare măsură de cât de repede este pus diagnosticul și de cât de corect este tratată. Cu cât boala este descoperită mai devreme, cu atât cresc șansele ca pacientul să își păstreze funcțiile neurologice și să țină simptomele sub control pe termen lung. În absența unui tratament prompt, siringomielia poate duce la complicații severe, inclusiv dizabilitate permanentă.

Monitorizarea pacienților cu siringomielie este esențială pentru a urmări evoluția bolii și a interveni la timp dacă simptomele se agravează. Evaluările neurologice și investigațiile imagistice periodice ajută la ajustarea tratamentului.

Concluzii

Siringomielia este o afecțiune neurologică rară, dificil de gestionat și care, netratată, poate duce la dizabilitate. Înțelegerea profundă a cauzelor, simptomelor, metodelor de diagnostic și a tratamentelor disponibile este esențială pentru gestionarea eficientă a acestei afecțiuni. Abordarea multidisciplinară crește șansele ca persoanele cu siringomielie să primească îngrijirea potrivită și să-și mențină mobilitatea și independența.

Referințe bibliografice:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/syringomyelia/symptoms-causes/syc-20354771;
2. https://www.nhs.uk/;
3. https://www.orpha.net/en/disease/detail/3280;
4. https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/1900449268;
5. https://www.aans.org/.

Foto: Shutterstock

Raluca Catana

Farmacist Specialist Laborator farmaceutic