Evoluţia bolii Huntington ar putea fi încetinită cu ajutorul terapiei genice

Un studiu preliminar realizat de către cercetătorii din Anglia arată că progresia bolii Huntington, o afecţiune genetică nerodegenerativă, ar putea fi încetinită cu ajutorul unei terapii genice. Potrivit omului de ştiinţă Ed Wild de la Universitatea College London, terapia numită AMT-130 ar putea schimba totul. Se pare că o doză mai mare ar putea încetini progresia bolii cu până la 75% pentru o perioadă de trei ani. De asemenea, terapia a dus la o reducere semnificativă a nivelului unui biomarker al neurodegenerării prezent în lichidul cefalorahidian, care de obicei crește odată cu evoluţia bolii.

Rezultatele promiţătoare ale terapiei genice AMT-130

Datorită acestor rezultate, terapia AMT-130 ar putea fi prima de acest gen aprobată pentru a încetini evoluţia bolii Huntington. Boala Huntington a fost descoperită în 1993 şi este cauzată de o mutaţie la nivelul genei HTT, ce codifică proteina numită hutingtină. Pacienţii cu boala Huntington suferă un declin fizic, mintal şi comportamental, iar simptomele apar pentru prima dată între 30 şi 50 de ani cu probleme de coordonare şi pierderi de memorie.

În momentul în care o doză crescută de AMT-130 este injectată în creier, neuronii preiau practic permanent ADN-ul astfel creat special. Informaţia genetică conţine instrucţiuni care împiedică practic celulele să mai producă proteina hutingtină mutant.

În prima fază a studiului clinic, 29 de pacienţi voluntari au fost trataţi cu AMT-130, 17 dintre aceştia primind o doză mare, iar 12 o doză scăzută. În ce priveşte pacienţii trataţi cu doza mai crescută s-a observat că evoluţia bolii a încetinit cu 75%. Deşi studiul este încă în stadiu incipient, tratamentul dezvoltat are rezultate promiţătoare şi în acelaşi timp foarte interesante. Terapia se administrează chirurgical, fiind injectată în partea creierului responsabilă de funcţiile cognitive şi motorii.

Rezultatele cercetărilor vor fi prezentate în cadrul Congresului dedicat Cercetării Clinice a Bolii Huntington ce va avea loc în Statele Unite, în luna octombrie 2025.

Sursa: sciencealert.com

Foto: Shutterstock

Ruxandra Dumitrescu