Mutaţiile somatice sunt responsabile de apariția schizofreniei

Oamenii de ştiinţă au descoperit că mutaţiile genetice somatice din celulele creierului sunt responsabile de dezvoltarea schizofreniei. Mutaţiile genetice somatice se dezvoltă în ADN-ul celulelor individuale, pe parcursul vieţii unei persoane, într-un anumit moment. Aceste modificări sunt influenţate de factorii de mediu sau de erorile apărute în timpul diviziunii celulare în copiile ADN-ului. Schizofrenia este o tulburare mintală cronică, care perturbă activitatea creierului producând halucinații, iluzii și alte tulburări cognitive.

Etapele studiului

Tehnicile de secvențiere genetică mai avansate au permis cercetătorilor să detecteze mutațiile somatice, iar studiile au arătat că mutațiile prezente la niveluri foarte scăzute pot avea consecințe funcționale. Un studiu anterior a sugerat că mutațiile somatice cerebrale au fost asociate cu schizofrenia. În studiul actual, cercetătorii au folosit secvențierea întregului exom pentru a determina codul genetic al tuturor exomilor. Exomul uman este parte codificatoare a genomului, contribuind la sinteza corectă a proteinelor. Acesta este alcătuit din peste 19.000 de gene.

Mutaţiile somatice afectează proteina GRIN2B

Oamenii de știință au secvențiat probe post-mortem de la 27 de persoane cu schizofrenie și de la 31 de pacienţi sănătoşi. Astfel, echipa de cercetători a identificat în medie 4,9 tipuri de mutaţii somatice, găsite în probele recoltate din creierul pacienţilor cu schizofrenie şi 5,6 de tipuri de mutaţii somatice la subiecţii de control. Cercetătorii au descoperit că proteina GRIN2B a fost afectată de mutaţiile somatice identificate. GRIN2B este o componentă proteică a receptorilor de glutamat de tip NMDA, care au roluri esențiale în transmiterea și plasticitatea sinaptică.

Sursa: sciencedaily.com

Sorina Iuliana Lazăr