Primul pacient pediatric care a urmat terapie genică pentru boala Hunter

Oliver Chu, un băieţel în vârstă de 3 ani din California, a uimit medicii după a ce devenit primul pacient din lume cu o boală rară, numită sindrom Hunter, care a primit terapie genică şi a înregistrat progrese. Sindromul Hunter sau Mucopolizaharidoza tip II este o afecţiune care duce la afectare neurologică progresivă. Speranţa de viaţă este scăzută, boala fiind descrisă ca un tip de demenţă a copilăriei. Afecţiunea este lizozomală şi se manifestă ca urmare a deficitului enzimei iduronat-2-sulfatază implicată în degradarea unor substanțe chimice numite glicozaminoglicani.

Micul pacient a urmat terapia cu 9 luni în urmă şi deşi este devreme ca tratamentul să fie considerat un succes, medicii sunt încrezători pentru că au observat progresul copilului.

În Hunter, organismul nu produce o enzimă importantă

Oliver s-a născut cu afecțiunea numită sindrom Hunter. Aceasta este cauzată de o genă defectă care împiedică organismul să producă o enzimă importantă ce descompune moleculele numite glicozaminoglucani. În timp, aceste molecule se acumulează în organe și țesuturi, cauzând o serie de simptome, de la rigiditate articulară și pierderea auzului până la probleme cardiace și declin cognitiv, asemănător demenței. Speranța de viață este de obicei între 10 și 20 de ani.

Există un medicament autorizat pentru copiii cu sindrom Hunter care se administrează prin perfuzie săptămânală şi înlocuiește enzima lipsă. Tratamentul costă aproximativ 375.000 de lire sterline per pacient și trebuie administrat pe viață. Deși medicamentul poate îmbunătăți mișcarea și problemele care apar la nivel de organ, acesta nu ajunge la creier și, prin urmare, nu poate preveni declinul cognitiv.

Gena defectă a fost înlocuită cu o copie funcţională

În timpul terapiei unice, medicii au colectat celule stem din sângele lui Oliver și au înlocuit gena defectă cu o copie funcțională. Celulele stem corectate au fost apoi reintroduse în fluxul său sangvin şi au început să producă niveluri ridicate ale enzimei, care au ajuns și la nivelul creierului.

Astfel, Oliver nu mai are nevoie de perfuziile săptămânale, ceea ce indică faptul că terapia genică funcţionează. Părinţii lui Oliver speră ca terapia să poată fi administrată şi fratelui său în vârstă de 5 ani, care suferă de aceeaşi afecţiune. Sindromul Hunter afectează pacienţii de sex masculin şi este foarte rar, unul din 100.000 de pacienţi la nivel global dezvoltând boala. În acest studiu clinic au fost incluşi în 5 baieţi din America, Europa şi Australia.

Tratamentul a fost dezvoltat pe parcursul mai multor ani. Dr. Buckland și colegii săi au realizat noul tratament la unitatea specializată de producție de terapie celulară și genică din cadrul Centrului Zayed pentru Cercetare (ZCR) privind Bolile Rare la Copii, din Londra, în colaborare cu UCL (University College London) și GOSH (Great Ormond Street Hospital).

Sursa foto: bbc.com

Ruxandra Dumitrescu