Terapia genică pentru surditate congenitală

În urma unui studiu ale cărui rezultate au fost publicate în Nature Medicine, s-a descoperit că o terapie genică poate îmbunătăți semnificativ auzul  pacienţilor cu surditate congenitală. Cercetătorii de la Institutul Karolinska, Suedia, în colaborare cu spitale și universități din China, au tratat zece pacienți cu această terapie genică și au observat o îmbunătățire a auzului în toate cazurile.

De asemenea, terapia a fost bine tolerată. Studiul a inclus zece pacienți cu vârste cuprinse între 1 și 24 de ani, care au fost tratați în cinci spitale din China. Toți prezentau o formă congenitală de surditate asociată cu mutații ale genei OTOF. Aceste mutații împiedică organismul să producă o cantitate suficientă din proteina numită otoferlină, care este esențială pentru transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă către creier.

Pacienţii şi au recăpătat parţial auzul în decurs de o lună

Cercetătorii au utilizat un virus adeno-asociat sintetic (vehicul de livrare în terapia genică), cu scopul de a introduce o versiune funcțională a genei OTOF direct în urechea internă. Terapia a fost administrată printr-o singură injecție, efectuată printr-o membrană situată la baza cohleei, cunoscută drept „fereastră rotundă”.

Efectele au putut fi rapid observate. Majoritatea pacienților au început să-și recapete parțial auzul în decurs de o lună. După 6 luni, toți pacienţii au prezentat o îmbunătățire clară. În medie, pragul sunetelor pe care aceștia le puteau detecta s-a îmbunătățit, coborând de la 106 decibeli la 52.

O fetiță de 7 ani și-a recăpătat aproape complet auzul și a putut purta conversații cu mama sa la doar patru luni după terapie. Totodată, terapia a dus la îmbunătățiri semnificative și în cazul pacienților adulți.

„Studii de mai mică amploare, realizate în China, au indicat anterior rezultate pozitive în rândul copiilor, însă aceasta este prima dată când metoda a fost testată și pe adolescenți și adulți”, a afirmat dr. Maoli Duan, medic specialist în cadrul Departamentului de Științe Clinice, Intervenție și Tehnologie de la Institutul Karolinska, Suedia, și unul dintre autorii studiului.

S-a demonstrat că terapia este sigură și bine tolerată. Cel mai frecvent raportat efect secundar a fost o scădere a numărului de neutrofile. Nu au fost observate reacții adverse grave pe parcursul perioadei de monitorizare de 6 până la 12 luni.

Cercetarea va continua și asupra altor gene care cauzează surditatea, precum GJB2 și TMC1.

Foto: Shutterstock

Ruxandra Dumitrescu