Maladia Charcot: Ice Bucket Challenge a permis descoperirea a două gene

Campania nebunească de acum doi ani când persoane mai mult sau mai puțin marcante din toate domeniile își turnau apă cu gheață în cap a dat roade. Suma uriașă strânsă prin intermediul acesteia a permis cercetătorilor să facă descoperiri medicale majore.

Misiune îndeplinită pentru Ice Bucket Challenge! În vara lui 2014, aproximativ 17 milioane de oameni din lumea întreagă au dat curs provocării de a-și turna o găleată de apă cu gheață, postând înregistrări video pe rețelele de socializare, multe dintre ele devenind virale. Printre aceștia s-au numărat numeroase vedete din lumea filmului, muzicii și multe alte sfere de activitate. Inclusiv Bill Gates s-a alăturat mișcării. Scopul acțiunii a fost acela de a sensibiliza opinia publică să susțină finanțarea cercetărilor asupra unei afecțiuni teribile și puțin cunoscute: scleroza lateral amiotrofică (SLA), zisă și boala Charcot, de care suferă și celebrul astrofizician Stephen Hawking. Care-i legătura dintre găleata de apă cu gheață cu această maladie? S-a presupus ca efectul „paralizant” al apei înghețate ar reproduce atrofia musculară caracteristică bolii.

300 de milioane de dolari pentru studiul SLA

Asociația Americană ALS, dedicată luptei cu SLA, a adunat din donații, în cadrul campaniei Ice Bucket Challenge, peste 300 de milioane de dolari. Această sumă a făcut posibilă derularea a doua cercetări internaționale de o importanță capitală, ale căror rezultate au fost publicate pe 25 iulie 2016 în revista „Nature Genetics”. Cele două studii descriu identificarea a două gene implicate în dezvoltarea SLA. Vorbim de o descoperire care ar putea ajuta oamenii de știință să găsească noi tratamente care să contribuie la îmbunătățirea îngrijirii persoanelor diagnosticate cu această maladie, care, în general, au o speranță de viață limitată.

3% dintre pacienți dețin o mutație a genei NEK1

Ambele studii au fost efectuate în cadrul proiectului MinE, un program internațional, care își propune să descopere originea genetică a bolii prin analiza genomului a cel puțin 15.000 de pacienți. Astfel, prima genă identificată ca fiind responsabilă de declanșarea SLA este NEK1. Aceasta este implicată în formarea neuronilor, transmiterea de informații la nivel cerebral, precum și în producerea de energie esențială pentru mecanismele de reparare a ADN-ului. Potrivit cercetărilor, aproximativ 3% dintre pacienții cu SLA au o mutație a genei NEK1 și aceasta ar fi una dintre cele mai comune cauze genetice ale bolii.

„Aceste lucrari au fost posibile numai datorită colaborării dintre toți oamenii de știință implicați. Este un exemplu foarte bun al unui succes realizat prin efortul depus de atât de mulți oameni dedicați cercetării cauzelor SLA”, a comentat Prof. John Landers de la Universitatea Massassuchets, cercetător și co-responsabil pentru studii. De subliniat este că datorită donațiilor prin Ice Bucket Challenge, echipa de cercetare va efectua în curând studii complexe pe cobai pentru a înțelege mai bine rolul NEK1 în apariția bolii.

C21orf2, cea de-a doua genă vinovată

A doua genă identificată în timpul cercetărilor poartă numele complicat de C21orf2. Funcția sa exactă nu este cunoscută încă, dar se pare că aceasta ar fi „legată de mișcarea corespunzătoare a celulelor”, așa cum au menționat în cadrul unei declarații oamenii de știință. Influența sa în evoluția SLA este majoră, deoarece crește riscul de a dezvolta boala cu 65%. Din nou, cercetătorii vor beneficia de fondurile strânse din donații pentru a afla mai multe despre această genă pentru a deschide ușa către descoperirea unor terapii specifice.

Text: Natalia Talmacec